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Diagnosis and management of classica homocystinuria in Brazil: a summary of 72 ...
POLONI, Soraia; HOSS, Giovana Regina Weber; SPERB-LUDWIG, Fernanda; BORSATTO, Taciane; RODOVALHO-DORIQUI, Maria JulianaThis study described a broad clinical characterization of classical homocystinuria (HCU) in Brazil. This was a cross-sectional, observational study including clinical and biochemical data from 72 patients (60 families) from Brazil (South, n = 13; Southeast, n = 37; Northeast, n = 8; North, n = 1; and Midwest, n = 1). Parental consanguinity was reported in 42% of families. Ocular manifestations were the earliest...
GBA mutations p.N370S and p.L444P are associated with Parkinson's disease in pa...
AMARAL, Carlos Eduardo de Melo; LOPES, Patrick Farias; FERREIRA, Juliana Cristina Cardoso; ALVES, Erik Artur CortinhasMutações no gene GBA têm sido reportadas em pacientes com doença de Parkinson (DP) em diferentes países, incluindo o Brasil. Com o objetivo de confirmar esse padrão em uma amostra de pacientes com DP provenientes do Norte brasileiro, foi conduzindo esse estudo caso-controle investigando a frequência das duas mutações mais comuns do gene GBA (c.1226A>G; p.N370S e c.1448T>C; p.L444P) em um grupo de 81 pacientes c...
Dislipidemia em escolares na rede privada de Belém
RIBAS, Simone Augusta; SILVA, Luiz Carlos Santana daCNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Fundamento: atualmente, a dislipidemia infanto-juvenil associada a outros agravos não transmissíveis como diabete, hipertensão e obesidade representam um grave problema de saúde pública no Brasil. Objetivo: investigar a prevalência de dislipidemia em crianças e adolescentes da rede particular de ensino na cidade de Belém. Métodos: estudo tran...
Avaliação antropométrica de pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo
SILVA, Francilia de Kássia Brito; OLIVEIRA, Ana Paula Pereira de; SILVA, Luiz Carlos Santana daObjetivos: avaliar antropometricamente os pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo (EIM) e descrever a prevalência de distúrbios nutricionais (desnutrição, sobrepeso e obesidade). Métodos: foram avaliados 55 pacientes de 0 a 10 anos, de acordo com os índices antropométricos (A/I, P/I E P/A e IMC/I), no laboratório de erros inatos do metabolismo (LEIM) da Universidade Federal do Pará, através de bal...