Introdução: A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X (PDIX) tipo Nascimento é uma síndrome genética rara caracterizada por défice intelectual, dismorfismos craniofaciais característicos e anomalias congénitas, nomeadamente defeitos cardíacos e do tracto génito-urinário. Descrição do caso: Recém-nascido do sexo masculino, admitido com 12 horas de vida na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais p...