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Sudden Cardiac Death: The Role of Molecular Autopsy with Next-Generation Sequen...

Molecular autopsy is a term employed to describe the investigation of the cause of death through the analysis of genetic information using biological samples collected post-mortem. Its utility becomes evident in situations where conventional medico-legal autopsy methods are not able to identify the cause of death, i.e., in sudden cardiac death (SCD) cases in young individuals, where deaths are commonly due to g...

Autópsia molecular -identificação de variante genética patogénica em vítima de ...

Introdução: A morte súbita infantil (MSI) é um fenómeno inesperado e trágico que afeta lactentes aparentemente saudáveis, com menos de um ano de idade, e cuja causa permanece inexplicada mesmo após a realização de uma autópsia médico-legal. As autópsias moleculares surgem como uma ferramenta fundamental neste contexto, complementando as análises tradicionais ao permitir a deteção de variantes genéticas que pode...

Implementação da autópsia molecular utilizando Sequenciação de Nova Geração (NG...

A morte súbita cardíaca (MSC) pode ser causada por diversas patologias cardíacas, e na população jovem, geralmente é causada por cardiomiopatias e arritmias, que possuem uma base genética. Nestes casos, o indicado é que sejam realizados testes genéticos post-mortem, também conhecidos como autópsia molecular, cujo objetivo é identificar a causa genética que levou à morte. A sequenciação de nova geração (NGS) per...

Realização de autópsias moleculares em vítimas de morte súbita cardíaca utiliza...

A morte súbita cardíaca (MSC) pode ser causada por diversas patologias cardíacas, e na população jovem, geralmente é causada por cardiomiopatias, das quais a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a mais comum. A CMH é considerada a patologia cardiovascular de origem genética mais comum, e em muitos indivíduos, a MSC é a primeira manifestação clínica de CMH. Nestes casos, o indicado é que sejam realizados testes g...

Implementação do sistema de monitorização de temperaturas VIGIE no INMLCF

A cadeia de frio tem início no momento da colheita da amostra, passando pelo transporte e armazenamento, e encerra-se quando a amostra é destruída. Este ciclo necessita de manutenção e monitorização constante, de modo a que se preserve a qualidade dos produtos dos vários serviços de acordo com requisitos de estabilidade de temperatura. É neste contexto que surge o sistema de monitorização de temperaturas da VIG...

Éléments traces dans l'eau potable et dans l'urine d'individus de deux régions ...

Post-mortem genetic investigation in sudden cardiac death victims: complete exo...

Association entre les niveaux de lithium dans l'eau et le taux de suicide: une ...

Introduction: Des revues systématiques récentes avec méta-analyse de nombreuses études “écologiques” ont montré qu'il existe souvent une relation inverse entre la concentration de lithium dans l'eau potable et le taux de suicide dans la population générale. Au Portugal, une analyse de l'évolution spatio-temporelle du taux de mortalité par suicide (1980 – 2015) a identifié des clusters de communes avec des risqu...

Association between natural exposure to lithium and suicide rate: an ecological...

Several studies have found an inverse relationship between lithium levels in drinking water and the suicide rate in the general population [1,2]. However, this observation has failed in other studies [3], including in Portugal [4], and there seems to be a threshold concentration (30 μg/L) above which this “protective” effect of lithium becomes noticeable [3]. The main limitation of these “ecological” studies is...

Aplicações da sequenciação massiva paralela em análises genéticas de inte...