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Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis: clinical and molecular investigation i...
Valadares,Eugênia Ribeiro; Pizarro,Mayara Xavier; Oliveira,Luiz Roberto; Amorim,Regina Helena Caldas de; Pinheiro,Tarcísio Márcio MagalhãesOBJECTIVE: Juvenile Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis (JNCL, CLN 3, Batten Disease) (OMIM #204200) belongs to the most common group of neurodegenerative disorders of childhood. We report the clinical data and molecular analysis of a large Brazilian family. METHOD: Family composed of two consanguineous couples and thirty-two children. Clinical data of ten JNCL patients and molecular analyses on 13 participants were...
Você conhece esta síndrome?
Resende,Ana Cristina Brandão de; Pereira,Luciana Baptista; Melo,Batielhe Moreira Franco de; Santos,Helena Hollanda; Aguiar,Marcos José Burle de
Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso
Cordeiro,Cynthia Azeredo; Oréfice,Fernando; Lasmar,Euler Pace; Santos,Helena Hollanda; Valadares,Eugênia RibeiroA doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestesias, córnea verticilata, hipo-hidrose, envolvimento cardíaco, r...