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Prevalence of the most common pathogenic variants in three genes for inborn err...
Randon,Dévora N.; Sperb-Ludwig,Fernanda; Vianna,Fernanda S. L.; Becker,Ana P. P.; Vargas,Carmen R.; Sitta,Angela; Sant’Ana,Alexia N.; Schwartz,Ida V. D.Abstract Citrullinemia type 1 (CTLNI), long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), and mut0 methylmalonic acidemia (mut0 MMA) are inborn errors of metabolism (IEMs) associated with sudden unexpected death in infancy (SUDI). Its most common pathogenic variants are: c.1168G>A (CTLNI, ASS1 gene), c.1528G>C (LCHADD, HADHA gene), c.655A>T and c.1106G>A (mut0 MMA, MUT gene). Considering the absenc...
Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 ...
Poloni,Soraia; Hoss,Giovana W.; Sperb-Ludwig,Fernanda; Borsatto,Taciane; Doriqui,Maria Juliana R.; Leão,Emília K.E.A; Boa-Sorte,Ney; Lourenço,Charles M.Abstract This study described a broad clinical characterization of classical homocystinuria (HCU) in Brazil. This was a cross-sectional, observational study including clinical and biochemical data from 72 patients (60 families) from Brazil (South, n = 13; Southeast, n = 37; Northeast, n = 8; North, n = 1; and Midwest, n = 1). Parental consanguinity was reported in 42% of families. Ocular manifestations were the...
Nutritional Status and Body Composition in Patients With Hepatic Glycogen Stora...
Santos,Bruna B. dos; Nalin,Tatiéle; Grokoski,Kamila C.; Perry,Ingrid D. S.; Refosco,Lilia F.; Vairo,Filippo P.; Souza,Carolina F. M.; Schwartz,Ida V. D.Abstract Hepatic glycogen storage diseases (GSDs) are genetic diseases associated with fasting hypoglycemia. Periodic intake of uncooked cornstarch is one of the treatment strategies available for those disorders. For reasons that are still not clear, patients with hepatic GSDs may be overweight. Aims: To assess nutritional status and body composition in patients with hepatic GSDs receiving uncooked cornstarch....
Orthotopic Liver Transplantation in Glycogen Storage Disease Type 1a: Periopera...
Wilke,Matheus V. M. B.; Kleine,Ruben H. de; Wietasch,J. K. G.; Amerongen,Cynthia C. A. van; Blokzijl,Hans; Spronsen,Francjan J. van; Schwartz,Ida V. D.Abstract Glycogen storage disease type 1a (GSD 1a) is a rare inborn error of metabolism. It causes severe fasting intolerance and lactic acidosis due to the deficiency of glucose-6-phosphatase enzyme. Blood glucose and lactate concentrations from 2 patients with GSD 1a were retrospectively compared to a control group of patients with familial amyloid polyneuropathy. Carbohydrate intake and infusions were compar...
Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação da mobilida...
Cardoso-Santos,Antonio; Azevedo,Ana C. M. M.; Fagondes,Simone; Burin,Maira G.; Giugliani,Roberto; Schwartz,Ida V. D.OBJETIVO: Descrever o perfil de mobilidade articular e das forças de garra e de pinça de indivíduos com MPS VI, além de sua correlação com a excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e distância percorrida no teste de caminhada de 6 minutos. MÉTODOS: Estudo observacional de 28 pacientes com MPS VI, não submetidos a tratamento específico. Todos os pacientes foram avaliados em relação à amplitud...
Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II
Pinto,Louise L. C.; Schwartz,Ida V. D.; Puga,Ana C. S.; Vieira,Taiane A.; Munoz,Maria Verônica R.; Giugliani,RobertoOBJETIVO: Avaliar a progressão da mucopolissacaridose II, durante um período de 12 meses, em 11 pacientes brasileiros. MÉTODOS: Onze pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II foram avaliados prospectivamente no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As avaliações realizadas na visita inicial e na de 12 meses foram: anamnese, exame físico, ressonância nuclear magnética abdomin...
O ENSINO DE GENÉTICA NA MEDICINA: COMO OS ALUNOS PERCEBEM A GENÉTICA CLÍNICA
Souza,Carolina F.M; Schwartz,Ida V. D.; Ruschel,Sílvia P.; Puga,Ana Cristina; Reis,Alexandre M.; Costa,Fabrício S.; Dias,Ricardo P.; Flores,Renato Z.Resumo Considerando a genética como uma área de rápido avanço nas áreas biomédicas e de inclusão recente como disciplina nos currículos das faculdades de medicina, procura-se verificar o grau e o tipo de conhecimento por parte dos alunos de medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Brasil sobre o papel do geneticista como especialista médico, bem como avaliar a influência da disciplina de genética...