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The PROPHET project paves the way for personalized prevention in the future hea...

Pastorino, Roberta; Pezzullo, Angelo Maria; Osti, Tommaso; Adany, Roza; Borry, Pascal; Barnhoorn, Floris; Fadil, Eva; Kroese, Mark; Metspalu, Andres

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Report: B1MG Country Exchange Visits

Merchant, Arshiya; Lopes, Maria de Fátima; Costa, Alexandra; Konopko, Melissa; Cardoso, Maria Luís; Sitja, Xénia Pérez; Bourbon, Mafalda

No âmbito do projeto B1MG (Beyond One Million Genomes), WP5, o INSA colaborou na organização de três Country Exchange Visits (CEV) (formato virtual) ao Reino Unido (23 e 24 de Março de 2021), Estónia (19 e 20 de Maio de 2021) e Finlândia (16 e 17 de Junho de 2021). Este documento, cuja elaboração e conteúdo teve no INSA o seu maior contribuinte, constitui o relatório destas 3 CEVs.


A Roadmap for Genomics in Healthcare

Lopes, Fátima; Costa, Alexandra; Cardoso, Maria Luis; Fonseca, Raquel; Konopko, Melissa; Merchant, Arshiya; Custers, Ilse; Scollen, Serena

No âmbito do projeto Europeu B1MG, WP5, o INSA coordenou o desenvolvimento de um playbook intitulado "A roadmap for genomics in healthcare" que reúne informação útil aos sistemas de saúde que pretendam implementar a medicina genómica. Suportado pelo MLM, o playbook propõe um conjunto de passos sugeridos para que esta implementação seja mais fácil e eficiente. Este documento constitui a versão atual do playbook,...


D5.1 B1MG maturity level model and country-specific alignment within the model

Costa, Alexandra; Cardoso, Maria Luís; Konopko, Melissa; Sitja, Xènia Pérez; Lopes, Maria de Fátima; Merchant, Arshiya; Santos, Osvaldo

No âmbito do projeto B1MG, WP5, o INSA coordenou o desenvolvimento, validação e teste em sistemas reais, de um modelo de maturidade que se pretende como uma ferramenta de suporte à implementação da genómica na pratica clinica nos sistemas de saúde. Este documento, que constitui o deliverable 5.1 do projeto B1MG, descreve o contexto, metodologia e resultados desta tarefa.


Policy Brief - Genomics in Healthcare: Key issues for implementation

Lopes, Maria Fátima; Merchant, Arshiya; Costa, Alexandra; Perez, Xènia Pérez; Cardoso, Maria Luis; Konopko, Melissa; Bourbon, Mafalda; Scollen, Serena

O projeto Beyond 1 Million Genomes (B1MG) organizou três Country Exchange Visits (CEV) a países europeus com estratégias genómicas avançadas, nomeadamente o Reino Unido, a Estónia e a Finlândia. Representantes dos países signatários da iniciativa Europeia de 1 Milhão de Genomas (1+MG) participaram nesses eventos, alguns dos quais apresentaram as respetivas iniciativas nacionais para a medicina genómica. Estas v...


B1MG General Assembly meeting WP5 - Delivering Personalised Medicine cross bord...

Vicente, Astrid; Scollen, Serena; Custers, Ilse

WP5 - Objectives: • O5.1: To define a B1MG maturity level model framework for profiling the maturity level of European healthcare systems and a path to optimisation of 1+MG data use in healthcare. • O5.2: To establish a roadmap as a guideline tool to support the progress towards implementation of genomic data in healthcare systems throughout Europe. • O5.3: To develop tools to assess the economic viability of t...


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