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Hypertension As an Atypical Presentation of Unilateral Ureteral Obstruction

Ureteral obstruction (ureteropelvic or ureterovesical junction obstruction) is frequently diagnosed during the workup investigation of an asymptomatic infant or child with upper urinary tract dilatation, commonly identified in a prenatal ultrasound. In older children, recurrent lumbar pain is a red flag for ureteral obstruction. Although less frequent, hypertension may be the initial and only manifestation of u...

Everolimus no Tratamento da Esclerose Tuberosa

Introdução: A esclerose tuberosa (ET) é um distúrbio genético que atinge vários processos celulares, resultando numa variedade de lesões hamartomatosas que podem afetar qualquer órgão. O envolvimento renal constitui a segunda causa de morte prematura, sendo os angiomiolipomas (AML) a alteração mais frequente (70-80% dos doentes) e cuja sintomatologia está diretamente relacionada com as dimensões dos AML. Descri...

Fanconi Syndrome after Ifosfamide Exposure

ntroduction: Ifosfamide is an antineoplastic drug frequently used in the treatment of pediatric malignancies. However it is responsible for nephrotoxicity in up to 30% of patients, which can be manifested from asymptomatic tubulopathy to overt renal failure. We report a case of a patient who developed Fancony syndrome after exposure to ifosfamide. Clinical Case: A two-year-old caucasian boy was diagnosed with s...

Ciliopatias – Experiência de uma Unidade de Nefrologia Pediátrica de um Hospita...

Introdução: As ciliopatias constituem um grupo de doenças associadas a mutações genéticas que condicionam alterações na estrutura e função dos cílios. A disfunção ciliar pode manifestar-se com doença renal, degeneração retiniana e anomalias cerebrais. Outras manifestações menos frequentes são a doença fibroquística congénita do fígado, diabetes, obesidade e displasia óssea. Objetivo: Caracterizar os casos de ci...

Influenza B-Associated Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

Introduction: Influenza A infections have been described to cause secondary hemolytic uremic syndrome and to trigger atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) in individuals with an underlying genetic complement dysregulation. To date, Influenza B has only been reported to trigger aHUS in 2 patients. In 61% of aHUS cases, mutations are found in H, B and I factors, membrane cofactor protein (MCP), C3 and thrombo...

Sarcoma de Kaposi Iatrogénico con Afectación Cutánea Exclusiva

Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico ...

As uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores regulado...