A Síndrome de Mialgia e Rabdomiólise por Esforço associada ao RYR1 (SMRE-RYR1) é uma condição pouco conhecida e subdiagnosticada, responsável por até 30% dos episódios de rabdomiólise em indivíduos saudáveis e causada por variantes patogênicas no RYR1 associadas à susceptibilidade à hipertermia maligna (SHM). Este relato descreve o caso de paciente diagnosticado com SMRE-RYR1 e sua resposta ao uso contínuo de d...
Objectives: To analyze the prevalence at birth and the spatial and temporal distribution of congenital anomalies (CAs) among live births in the state of Maranhão in the years 2001 to 2016. To describe demographic, gestational and neonatal variables of interest. Methods: Ecological, population-based study, using secondary data from the Information System on Live Births (SINASC). Annual prevalence of total and pe...