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Sociodemographic and clinical aspects of patients with sickle cell disease at r...
Silva, Wellington dos Santos; Lopes, Tiago da Silva Lopes; Reis, Daniela Santana; Barreto, Danielle Palma Silva; Silva, Gabriel Santos daThe centralization of care for patients with sickle cell diseases through the creation of reference centers through the Ministry of Health Ordinance No. 1,018/2005, enabled better monitoring of these patients. This study characterized the sociodemographic and clinical profile of patients with sickle cell diseases treated at reference centers in the city of Salvador. Women represented the largest portion of pati...
β-globin haplotypes in normal and hemoglobinopathic individuals from Reconcavo ...
Silva, Wellington dos Santos; Guimarães, Maria de Nazaré Klautau; Grisolia, Cesar KoppeFive restriction site polymorphisms in the β-globin gene cluster (HincII-5'ε, HindIII-Gγ, HindIII-ªγ, HincII-'ψβ1 and HincII-3''ψβ1) were analyzed in three populations (n = 114) from Reconcavo Baiano, State of Bahia, Brazil. The groups included two urban populations from the towns of Cachoeira and Maragojipe and one rural Afro-descendant population, known as the "quilombo community", from Cachoeira municipality...
Avaliação da cobertura do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias em ...
Silva, Wellington dos Santos; Lastra, Angel; Oliveira, Silviene Fabiana de; Guimarães, Maria de Nazaré Klautau; Grisólia, César KoppeEm 2001, a Portaria n. 822/2001 do Ministério da Saúde tornou obrigatória a triagem neonatal para as hemoglobinopatias, especialmente a anemia falciforme, a doença genética mais comum no Brasil. A Bahia, em decorrência de sua história de povoamento, é o Estado com maior prevalência dessa doença no país. No presente trabalho, apresentamos a cobertura da triagem neonatal (número de recém-nascidos/número de triage...
Estudo da origem do cromossomo 21 extra em portadores de Síndrome de Down.
Silva, Wellington dos SantosDown syndrome is usually due to meiotic nondisjunction leading to trisomy 21.The origin of nondisjunction in trisomy 21 has so far been studied using cytogenetic heteromorphisms and DNA polymorphisms. Short sequence repeats have recently been described as an abundant class of DNA polymorphisms in the human genome, which can be typed using the Polymerase Chain Reaction (PCR) amplification. Analysis of these poly...
Polimorfismos de DNA no complexo de genes da Beta-globina em indivíduos normais...
Silva, Wellington dos SantosTese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2007.; Um complexo de genes localizado no braço curto do cromossomo 11 (11p15.5) conhecido como complexo de genes da β-globina apresenta um elevado número de polimorfismos. A combinação de determinado número de polimorfismos é denominada haplótipo. Seis polimorfismos de restrição no complexo de genes da β-globina (HincII-5’ε, HindIII-Gγ, HindIII-...