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Hearing Loss in Mucopolysaccharidosis
Bicalho,Cibele Gomes; de Araújo Leão,Emília Katiane Embiruçu; de Andrade,Álvaro Muiños; Acosta,Angelina XavierAbstract Introduction Mucopolysaccharidosis (MPS) is a set of rare diseases caused by deficiency of lysosomal enzymes that lead to the accumulation of glycosaminoglycans (GAG) in tissues and organs, which, in turn, is responsible for the multisystemic clinical, chronic, and progressive symptoms. Objective To describe the profile of the otorhinolaryngological clinical examination and audiology tests of patients ...
Population medical genetics: translating science to the community
Giugliani,Roberto; Bender,Fernanda; Couto,Rowena; Bochernitsan,Aline; Brusius-Facchin,Ana Carolina; Burin,Maira; Amorim,Tatiana; Acosta,Angelina XavierAbstract Rare genetic disorders are currently in the spotlight due to the elevated number of different conditions and significant total number of affected patients. The study of these disorders is extremely helpful for the elucidation of physiological processes related with complex disorders. Isolated populations are instrumental for the study of genetic disorders, considering their homogeneity and high proport...
Mortality for Critical Congenital Heart Diseases and Associated Risk Factors in...
Lopes,Selma Alves Valente do Amaral; Guimarães,Isabel Cristina Britto; Costa,Sofia Fontes de Oliva; Acosta,Angelina Xavier; Sandes,Kyoko AbeAbstract Background: Congenital heart diseases are the most common type of congenital defects, and account for more deaths in the first year of life than any other condition, when infectious etiologies are ruled out. Objectives: To evaluate survival, and to identify risk factors in deaths in newborns with critical and/or complex congenital heart disease in the neonatal period. Methods: A cohort study, nested to...
Mutation screening in the genes PAX-8, NKX2-5, TSH-R, HES-1 in cohort of 63 Bra...
Cerqueira,Taíse Lima de Oliveira; Ramos,Yanne Rocha; Strappa,Giorgia Bruna; Jesus,Mariana Souza de; Santos,Jailciele Gonzaga; Sousa,CamilaABSTRACT Objective: To evaluate the candidate genes PAX-8, NKX2-5, TSH-R and HES-1 in 63 confirmed cases of thyroid dysgenesis. Subjects and methods: Characterization of patients with congenital hypothyroidism into specific subtypes of thyroid dysgenesis with hormone levels (TT4 and TSH), thyroid ultrasound and scintigraphy. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes and the genetic analysis was realize...
Diagnosis of Atelosteogenesis Type I suggested by Fetal Ultrasonography and Aty...
Meira,Joanna Goes Castro; Sarno,Manoel Alfredo Curvelo; Faria,Ágatha Cristhina Oliveira; Yamamoto,Guilherme Lopes; Bertola,Débora RomeoAbstract Atelosteogenesis type I (AOI) is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the filamin B (FLNB) gene with classic and well-recognizable clinical findings. However, parents affected with a mild phenotype, probably with somatic mosaicism, can generate offspring with a much more severe phenotype of AOI. In the present report, we describe a female newborn with classic AOI leading to e...
Gasto energético na marcha em pacientes com mucopolissacaridose
Matos,Marcos Almeida; Prado,André; Schenkel,Gustavo; Barreto,Rosa; Acosta,Angelina XavierOBJETIVO: Avaliar o gasto energético na marcha em pacientes com mucopolissacaridose, utilizando uma metodologia simples e aplicável ao ambiente clínico. MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal comparando-se o gasto energético da marcha de 19 pacientes portadores de mucopolissacaridose (Grupo MPS) com 19 indivíduos assintomáticos da comunidade (Grupo Comparação). O gasto energético foi mensurado em Cal por um re...
A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissaca...
Bicalho,Cibele Gomes; Rezende,Morena Morais; Nogueira,Ana Maria Carrilho Moinhos; Paulon,Roberta Melo Calvoso; Acosta,Angelina XavierINTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. OBJETIVO: Descrever o perfil do exame clínico otorrinolaringológico de pacientes acompanhados no submetidos à Terapia de Reposição Enzimática (TRE) e propo...
Arquitetura do sono e perfil respiratório polissonográfico de crianças e adoles...
Ramos,Regina Terse Trindade; Salles,Cristina; Daltro,Carla Hilário da Cunha; Santana,Maria Angélica; Gregório,Paloma Baiardi; Acosta,Angelina XavierOBJETIVOS: Avaliar a arquitetura do sono em crianças e adolescentes com fibrose cística (FC) e com suspeita clínica de distúrbios respiratórios do sono (DRS), e identificar o perfil respiratório polissonográfico desses pacientes. MÉTODOS: Os pais ou responsáveis dos pacientes com FC preencheram um questionário que abordava questões clínicas e relacionadas ao sono. As crianças e adolescentes que foram identifica...
Achados oculares em pacientes com mucopolissacaridoses
Villas-Bôas,Flávia Silva; Fernandes Filho,Dilson José; Acosta,Angelina XavierOBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar a prevalência e gravidade das complicações oculares em pacientes com mucopolissacaridoses (MPS). MÉTODOS: Vinte e nove pacientes com diagnóstico de mucopolissacaridoses foram estudados. Foram avaliados: idade, sexo, acuidade visual, presença de estrabismo, erros refrativos, exame de fundo de olho, pressão intraocular, espessura corneal central e ultrassonografia ...
Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia
Amorim,Tatiana; Boa-Sorte,Ney; Leite,Maria Efigênia Q; Acosta,Angelina XavierOBJETIVO: Descrever as características clínicas e demográficas dos pacientes com diagnóstico de hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia. MÉTODOS: Estudo transversal de 99 famílias (111 afetados) com fenótipo bioquímico de hiperfenilalaninemia, com coleta de dados em prontuários e em banco de dados laboratorial, incluindo aspectos demográficos e clínicos. RESULTADO...