12 documents found, page 1 of 2

Fatty Liver and Autoimmune Hepatitis: Two Forms of Liver Involvement in Lipodys...

Introduction: Lipodystrophies are a heterogeneous group of rare diseases (genetic or acquired) characterized by a partial or generalized deficit of adipose tissue, resulting in less energy storage capacity. They are associated with severe endocrine-metabolic complications with significant morbidity and mortality. In the pathogenesis of the acquired forms, immunological disorders may be involved. Case 1: A 13-ye...

Fatty Liver Caused by Glycogen Storage Disease Type IX: A Small Series of Cases...

Background: The prevalence of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) affecting children and adolescents has increased dramatically in recent years. This increase is most probably related to the obesity pandemic and the high consumption of fructose. However, hepatic steatosis has some rare causes (e.g., some metabolic diseases) of which clinicians should be aware, particularly (but not only) when patients are...

Non-alcoholic fatty liver disease associated with hypobetalipoproteinemia: repo...

Background: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, al...

Enterocolite por citomegalovírus em lactente

Litíase vesicular complicada…: A natureza andou sempre um passo à frente

Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apre...

Introdução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até à cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou do...

Litíase biliar em idade pediátrica: que abordagem?

Insuficiência hepática no recém-nascido e rastreio endócrino-metabólico

Doença hepática autoimune na criança e no adolescente: dificuldades no diagnóstico

Introdução: A doença hepática autoimune (DHAI) pode envolver predominantemente os hepatócitos ou o epitélio dos ductos biliares intra/extra-hepáticos, ou ambas as estruturas (simultaneamente ou de forma sequencial), denominando-se, respetivamente, hepatite autoimune (HAI), colangite esclerosante primária (CEP) e síndrome de overlap (SO). Objetivo: Conhecer as dificuldades de diagnóstico de DHAI numa população p...

Síndrome de Overlap entre colangite esclerosante primária e hepatite auto-imune...

Introdução: Dentro do espectro das doenças hepáticas auto-imunes alguns doentes apresentam-se com características tanto de uma doença colestática (isto é, colangite esclerosante primária de grandes ou de pequenos ductos, ou cirrose biliar primária, esta última uma entidade não descrita em idade pediátrica), como de hepatite auto-imune. Estas situações são difíceis de classificar e designam-se por síndromes de o...