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Importância da prova de Synacthen no diagnóstico diferencial de pubarca precoce

Introdução Nos doentes com pubarca precoce, o gold‐standard para o diagnóstico diferencial entre pubarca precoce idiopática (PPI) e a forma não clássica da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR‐NC) é a prova de Synacthen. Esta permite também estimar a reserva adrenal de cortisol nos doentes com HCSR‐NC. Objetivos Comparar as características clínicas e perfil hormonal basal dos doentes com pubarca precoce; ...

Phenotyping GABA transaminase deficiency: a case description and literature review

Gamma-aminobutyric acid transaminase (GABA-T) deficiency is an autosomal recessive disorder reported in only three unrelated families. It is caused by mutations in the ABAT gene, which encodes 4-aminobutyrate transaminase, an enzyme of GABA catabolism and mitochondrial nucleoside salvage. We report the case of a boy, deceased at 12 months of age, with early-onset epileptic encephalopathy, severe psychomotor ret...

Importância da prova de Synacthen no diagnóstico diferencial de pubarca precoce

Nos doentes com pubarca precoce, o gold-standard para o diagnóstico diferencial entrepubarca precoce idiopática (PPI) e a forma não clássica da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR--NC) é a prova de Synacthen. Esta permite também estimar a reserva adrenal de cortisol nos doentes comHCSR-NC.Objetivos: Comparar as características clínicas e perfil hormonal basal dos doentes com pubarca pre-coce; avaliar a i...

Importância da Prova de Synacthen no Diagnóstico Diferencial de Pubarca Precoce

Introdução: Nos doentes com pubarca precoce, o gold-standard para o diagnóstico diferencial entre pubarca precoce idiopática (PPI) e a forma não clássica da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR--NC) é a prova de Synacthen. Esta permite também estimar a reserva adrenal de cortisol nos doentes com HCSR-NC.Objetivos: Comparar as características clínicas e perfil hormonal basal dos doentes com pubarca pre-coc...

Hipotiroidismo Associado a Anticorpos Anti-Receptor da Hormona TSH com Ação Blo...

Thyroid-stimulating hormone-receptor autoantibodies normally causes hyperthyroidism. However, they might have blocking activity causing hypothyroidism. A 11-year-old girl followed due to type 1 diabetes mellitus, celiac disease and euthyroid lymphocytic thyroiditis at diagnosis. Two years after the initial evaluation, thyroid-stimulating hormone was suppressed with normal free T4; nine months later, a biochemic...

Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num...

Em crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo porta...

Síndroma de Turner da Criança ao Adulto: Uma Abordagem Multidisciplinar

O Sindroma de Turner é uma das cromossomopatias mais frequentemente encontradas na prática clínica. Caracteriza-se por um envolvimento multissistémico, condicionando elevada morbilidade, bem como uma mortalidade acrescida em todas as idades. É portanto fundamental uma abordagem contínua e integrada, em centros de referência, com a finalidade de melhorar a qualidade de vida e prevenir a mortalidade precoce. Tem ...

Ependimoma intramedular: Revisão da literatura – A propósito de um caso clínico

Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, ...

Reninoma: uma causa rara de hipertensão arterial