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Predicting outcomes of disease in patients with primary sclerosing cholangitis ...
Oliveira, R.; Viegas, M. I.; Abrantes, D.; Conde, P. Vaz; Saraiva, M.; Espinheira, M. D. C.; Trindade, E.; Carvalho, I.; Perdigoto, D.The impact of coexistent IBD and PSC on disease progression and prognosis is unclear. This study evaluates outcomes in patients with both conditions, using the novel PSC Risk Estimate Tool (PREsTO) for PSC prognosis.
Inherited p40phox deficiency differs from classic chronic granulomatous disease
van de Geer, A.; Nieto-Patlán, A.; Kuhns, D.; Tool, A.; Arias, A.; Bouaziz, M.; de Boer, M.; Franco, J.; Gazendam, R.; van Hamme, J.; van Houdt, M.Biallelic loss-of-function (LOF) mutations of the NCF4 gene, encoding the p40phox subunit of the phagocyte NADPH oxidase, have been described in only 1 patient. We report on 24 p40phox-deficient patients from 12 additional families in 8 countries. These patients display 8 different in-frame or out-of-frame mutations of NCF4 that are homozygous in 11 of the families and compound heterozygous in another. When ove...
Avaliação Nutricional de Crianças com Doença Celíaca Seguidas na Consulta de Ga...
Silva, D.; Guerra, A. J.; Lemos, A.; Lourenço, S.; Amil, J.; Trindade, E.; Aguiar, A.; Santos, N. TeixeiraA doença celíaca (DC) tardiamente diagnosticada pode levar a um quadro de desnutrição grave. O seu tratamento limita-se à instituição de dieta isenta de glúten, aspecto nem sempre respeitado com rigor pelos doentes. O presente trabalho tem como principal objectivo avaliar o cumprimento da dieta e a sua repercussão nutricional em doentes celíacos. Foram incluídas 72 crianças que frequentam a consulta externa de ...
Avaliação dos Motivos de Vinda ao Serviço de Urgência
Costa, V.; Santos, J. França; Trindade, E.; Mota, T.; Clemente, F.; Carreiro, E.; Santos, L. AlmeidaIntrodução: A elevada frequência de utilização dos Serviços de Urgência Hospitalares pelos utentes, constitui um antigo, mas sempre actual, problema com que os Hospitais se deparam. No sentido de conhecer as motivações e práticas dos utentes do Serviço de Urgência de Pediatria do Hospital de São João realizámos um inquérito prospectivo. Material e Métodos: Foi realizado um inquérito prospectivo aos acompanhante...