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Hipercolesterolemia familiar homozigótica em Portugal: caracterização de casos ...

Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma condição autossómica semidominante causada por variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas nos genes LDLR, APOB e PCSK9. A FH pode apresentar-se na forma monoalélica (FH heterozigótica) ou bialélica (FH homozigótica). A forma homozigótica é mais rara e com fenótipo mais grave. Indivíduos com FH homozigótica geralmente apresentam hipercolesterolemia severa (LDL>400m...

Association between COVID-19 and the incidence of type 1 diabetes in Portugal –...

Background: Viral respiratory infections may precipitate type 1 diabetes (T1D). A possible association between the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), the virus responsible for COVID-19, and the incidence of T1D is being determined. This study was carried out using Portuguese registries, aiming at examining temporal trends between COVID-19 and T1D.MethodsHospital data, comparing the in...

Association Between COVID-19 and the Incidence of Type 1 Diabetes in Portugal -...

Background: Viral respiratory infections may precipitate type 1 diabetes (T1D). A possible association between the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), the virus responsible for COVID-19, and the incidence of T1D is being determined. This study was carried out using Portuguese registries, aiming at examining temporal trends between COVID-19 and T1D. Methods: Hospital data, comparing the...

Avaliação de diferenças bioquímicas entre indivíduos diabéticos com e sem varia...

A diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) é um tipo de diabetes causada por mutações em um único gene. Existe 14 genes associados a essa doença, no entanto, a maioria dos casos de MODY é causada por alterações nos genes GCK, HNF1A, HNF1B e HNF4A. Cada subtipo desta patologia apresenta características fenotípicas, metabólicas e complicações para a saúde distintas o que exige uma adequação terap...

Estudo molecular da diabetes tipo MODY: atualização de resultados (2011-2019)

A diabetes tipo MODY é uma doença monogénica que se estima que contribua para 1 a 5% de todos os casos de diabetes. Atualmente existem 14 genes associados a esta patologia cujos doentes apresentam características fenotípicas, metabólicas e genéticas muito heterogéneas. Em 2011, o Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge imple...

Study of rare familial monogenic dyslipidemias in Portugal

Dyslipidaemia is a disorder of lipid metabolism, characterized by either an increase or decrease in lipid particles, usually associated with triglycerides (TGs), LDL cholesterol (LDL-C) or HDL cholesterol (HDL-C). Most hyperlipidemia and HDL deficiency confer an increased cardiovascular risk while hypolipidemia, such as abeta or hypobetalipoproteinemia, may present different manifestations ranging from poor wei...

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envol...

Torcicolo na Criança — Dois Casos

O torcicolo na criança é uma situação clínica relativamente frequente. É um sinal subestimado, por ser na maior parte das vezes devido a espasmo muscular idiopático. São consideradas as principais etiologias do torcicolo na criança. Como o torcicolo é habitualmente uma situação benigna, a sua persistência ou a associação a outros sinais ou sintomas deve determinar uma observação clínica mais cuidada. Os autores...

Funcionamento sexual, controlo metabólico e qualidade de vida em pacientes com ...

Objetivo: Avaliar a relação e as diferenças no funcionamento sexual, controlo metabólico, e qualidade de vida, em pacientes com diabetes Tipo 1 e Tipo 2. Método: Participaram 116 pacientes com diabetes que preencheram os instrumentos: Funcionamento Sexual Feminino, Índice Internacional de Função Eréctil, Questionário de Adesão na Diabetes e Qualidade de Vida na Diabetes. O controlo metabólico foi avaliado atrav...

Diagnóstico genético da diabetes tipo MODY na população portuguesa