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Neonatal Screening for Haemoglobinopathies: The Experience of a Level II Hospit...

Teixeira, AT; Garcia, C; Ferreira, T; Dias, A; Trindade, C; Barroso, R

Introdução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por alterações da produção de hemoglobina, das quais se destacam, pela gravidade e prevalência, a doença falciforme e as síndromes talassémicas. O diagnóstico precoce das hemoglo - binopatias é essencial, permitindo a implementação de medidas que reduzem a morbilidade e a mortalidade nestes doentes. Este estudo caracteriza uma amostra de recém-nas...


Trombocitopenia Neonatal Aloimune: Um Diagnóstico a Ter em Mente

Teixeira, AT; Barradas, A; Trindade, C; Barroso, R

A trombocitopenia aloimune neonatal é das principais causas de trombocitopenia grave no recém-nascido, estimando-se que afete um em 1000-10000 nados vivos, estando provavelmente subdiagnosticada. Deve-se à transferência placentar de anticorpos maternos contra antigénios presentes nas plaquetas do feto mas ausentes nas plaquetas da mãe. A trombocitopenia é de início precoce, podendo ser grave com complicações co...


Pseudotumor cerebri as the presentation of Lyme disease in a non-endemic area

Ezequiel, M; Teixeira, AT; Brito, MJ; Luís, C

Intracranial hypertension is a rare entity in prepubertal children, and its differential diagnosis includes a number of systemic diseases, drugs, vitamin deficiencies and excesses, and hereditary conditions. Infectious aetiology is rare. The case of a 9-year-old boy with intracranial hypertension secondary to acute neuroborreliosis is described. He presented with daily pulsatile frontotemporal headache, pallor,...


Recém-nascidos no serviço de urgência pediátrica: casuística de um ano

Garcia, C; Mascarenhas, I; Teixeira, AT; Bento, V; Alves, C; Almeida, H

Introdução: Os serviços de urgência pediátrica são ambientes particularmente deletérios para os recém-nascidos. A identifica - ção precoce da doença neste grupo é fundamental, uma vez que o atraso diagnóstico pode estar associado a consequências graves. A maioria dos sistemas de triagem utilizados nos serviços de urgência pediátrica não possui algoritmos específicos para os recém-nascidos. Este estudo teve como...


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