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Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2022
Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Cardoso, Sónia; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, SandraRelatório anual sobre o Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, referente às atividades realizadas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2022. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de patologias raras e progressivas, caracterizadas por alta morbilidade e que atualmente incluem mais de 60 doenças. A apresentação clínica dessas patologias é extremamente variável, podendo variar de doe...
Mucopolissacaridoses em população pediátrica: resultados de uma abordagem de pr...
Gaspar, Paulo; Neiva, Raquel; Silva, Lisbeth; Diogo, Luísa; Ferreira, Ana Cristina; Miranda, Ana M.; Antunes, Diana; Louro, Pedro; Ribeiro, SaraAs Mucopolissacaridoses (MPSs), constituem um subgrupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisos somais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos. As MPSs têm apresentação multissistémica, heterogénea e consequentemente de diagnóstico difícil. O projeto FIND tem como objetivo alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco ao mesmo tempo que disponibiliza um...
Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2021
Oliveira, Anabela; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Carvalho, Susana; Cardoso, Sónia; Macedo, Beatriz; Costa, InêsRelatório anual sobre o Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2021. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica...
Benefits and risks of sharing genomic data for research: comparing the views of...
Amorim, Mariana; Silva, Susana; Machado, Helena; Teles, Elisa Leão; Baptista, Maria João; Maia, Tiago; Nwebonyi, Ngozi; de Freitas, CláudiaAssessing public and patients’ expectations and concerns about genomic data sharing is essential to promote adequate data governance and engagement in rare diseases genomics research. This cross-sectional study compared the views of 159 rare disease patients, 478 informal carers and 63 healthcare professionals in Northern Portugal about the benefits and risks of sharing genomic data for research, and its associ...
Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2020
Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Ribeiro, Cristina; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Carvalho, Susana; Costa, InêsRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2020. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave...
The 2020S tooth fairy: from loose tooth to neuronal cell cultures, a method to ...
Coutinho, Maria Francisca; Santos, Juliana Inês; Matos, Liliana; Teles, Elisa Leão; Martins, Esmeralda; Matos, Paula Garcia; Janeiro, PatríciaLysosomal storage disorders (LSD) are a group of rare diseases caused mutations in genes that encode lysosomal enzymes, membrane proteins or transporters. This leads to an accumulation of undegraded substrates, which ultimately causes a broad range of highly debilitating clinical symptoms affecting multiple organs/systems, including the central nervous system. Yet, most therapies for LSD are limited to treating...
Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2018
Teles, Elisa Leão; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, Olga; Alves, Sandra; Sequeira, SílviaRelatório de atividades da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS) relativo ao ano de 2018. A CCTDLS funciona no âmbito do INSA, sendo constituída por profissionais designados pelo INSA, pelos Centros de Referência nesta área, pela Administração Central do Sistema de Saúde, pela Direção-Geral da Saúde e pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infar...
Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019
Teles, Elisa Leão; Pereira, Carla; Oliveira, Anabela; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Costa, Inês; Azevedo, Olga; Alves, SandraRelatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2019. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja apresentação clínica é extremamente variável, podendo ir desde doença neurológica grave...
Public preferences for involvement in the governance of health data
De Freitas, Cláudia; Amorim, Mariana; Teles, Elisa Leão; Maia, Tiago; Machado, Helena; Silva, SusanaPublic involvement in the governance of epidemiological and public health studies can foster needs-driven research, enhance participants' recruitment, reduce attrition and improve the quality of and ethics in research and surveillance. However, it can also reinforce health inequalities if it fails to ensure public representation across socioeconomic gradients. This study aimed to assess patients' and carers' pr...
Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2017
Teles, Elisa Leão; Alves, Sandra; Oliveira, Anabela; Pereira, Carla; Martins, Esmeralda; Duarte, Hélder; Rodrigues, Jorge; Azevedo, OlgaO Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) divulga o relatório de atividades da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (CCTDLS) relativo ao período de outubro de 2017 a dezembro de 2017. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de patologias raras, progressivas, com elevada morbilidade, que engloba, atualmente, mais de 60 patologias, cuja a...