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Perfil vocal de indivíduos 46,XX com hiperplasia adrenal congênita
Neves,Paloma Cristina Rodeiro; Toralles,Maria Betânia Pereira; Scarpel,Renata D´arcRESUMO Objetivo Descrever o perfil vocal de indivíduos 46,XX com hiperplasia adrenal congênita, acompanhados no Ambulatório de Genética da Universidade Federal da Bahia (UFBA). Método Trata-se de um estudo descritivo e exploratório, com corte transversal. A amostra foi de conveniência e participaram do estudo 28 voluntários, 14 diagnosticados com hiperplasia adrenal congênita, acompanhados pela equipe multiprof...
Searching chromosome mosaicisms in 45,X Turner syndrome: how relevant is it?
Soares,Jéssica Silva; Lago,Renata Maria Rabello da Silva; Toralles,Maria Betânia Pereira; Mota,Laís Ribeiro; Alves,Esmeralda SantosABSTRACT Objective: To investigate the presence of chromosome mosaicism, especially for the presence of Y derived material in 45,X women with Turner syndrome (TS). Materials and methods: FISH and PCR were performed for the presence of chromosome mosaicism and Y-derived-material and genetic findings were correlated to clinical data. Results: Thirty-one participants were enrolled: 18 (58%) had chromosome mosaicis...
METABOLIC CONTROL AND BODY COMPOSITION OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH PHENYLK...
Nogueira,Zeni Drubi; Boa-Sorte,Ney; Leite,Maria Efigênia de Queiroz; Toralles,Maria Betânia Pereira; Amorim,TatianaABSTRACT Objective: To characterize metabolic control and verify whether it has any relation with socioeconomic, demographic, and body composition variables in children and adolescents with phenylketonuria (PKU) diagnosed in the neonatal period. Methods: This cohort study collected retrospective data of 53 phenylketonuric children and adolescents. Data on family income, housing, and mother’s age and schooling l...
Clinical profile of 93 cases of 46, XY disorders of sexual development in a ref...
Mota,Bianca Costa; Oliveira,Luciana Mattos Barros; Lago,Renata; Brito,Paula; Canguçú-Campinho,Ana Karina; Barroso,UbirajaraABSTRACT The term DSD refers to disorders that affect the normal process of sexual development causing disagreement between chromosomal, gonadal and phenotypic sex, and this study aimed to describe the clinical profile of a group with DSD 46, XY joined on DSD Clinic of Hospital of Salvador, Bahia Clinics. It was a retrospective study of medical records of survey data of 93 patients with DSD 46, XY. Among the pa...
Definition and use of the variable "race" by medical students in Salvador, Brazil
Alves,Crésio; Silva,Michele Souza Dantas da; Pinto,Luciana Muniz; Toralles,Maria Betânia Pereira; Tavares-Neto,JoséCONTEXT AND OBJECTIVE: The lack of a clear definition for human "race" and the importance of this topic in medical practice continue to create doubt among scholars. Here, we evaluate the use of the variable "race" by medical students in Salvador, Brazil. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study at a Brazilian federal public university. METHODS: 221 randomly selected subjects were included. A semi-structured qu...
Estudo da translucência nucal, ducto venoso, osso nasal e idade materna na dete...
Lopes,Antonio Carlos Vieira; Pimentel,Kleber; Toralles,Maria Betânia Pereira; Almeida,Alessandro de Moura; Lopes,Luciana Vieira; Araújo Júnior,EdwardOBJETIVO: Avaliar a translucência nucal, o ducto venoso, o osso nasal e a idade materna > 35 anos como testes de rastreamento para aneuploidias entre 12 e 14 semanas de gestação em pacientes de alto risco. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo prospectivo observacional envolvendo 92 gestantes entre 12 e 14 semanas submetidas a biópsia de vilo corial por alto risco de trissomia, baseado na medida da translucência nucal (1...
Complicações materno-fetais da biópsia de vilo corial: experiência de um centro...
Lopes,Antonio Carlos Vieira; Pimentel,Kleber; Almeida,Alessandro de Moura; Matos,Eduardo Costa; Toralles,Maria Betânia PereiraOBJETIVO: avaliar complicações maternas e fetais após realização de biópsia de vilo corial (BVC) para diagnóstico pré-natal de alterações genéticas, na cidade de Salvador (BA). MÉTODOS: série de 958 gestantes de risco para cromossomopatias, submetidas à BVC realizada entre a nona e a 24ª semanas de gestação, por via transabdominal, utilizando agulha espinhal 18G 3½, guiada por ultra-sonografia, entre 1990 e 200...
A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de ...
Veiga,Marielza Fernández; Toralles,Maria Betânia PereiraObjetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações, correlacionando e caracterizando as manifestações n...