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Adrenoleucodistrofia Ligada ao X: Uma Causa de Insuficiência Supra-Renal Primár...
Rebelo, Sandra; Ferreira, Tiago; Nobre, Ema; Tornada, AnaA adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma-X é uma doença rara caracterizada por uma mutação no gene ABCD1, que resulta no aumento de ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML). Reportamos o caso de um homem de 23 anos com adinamia, hiperpigmentação da pele, episódios de náuseas e hipoglicemia desde os 13 anos. Admitido por mal-estar geral, vómitos, dor abdominal e cefaleia. Apresentava-se hipotenso, taquicár...
Síndrome de DiGeorge: O Diagnóstico Tardio Que Faz Sentido – Relato de Um Caso ...
Cristea, Bianca; Ferreira, Tiago; Ferreira, Jorge; D. Rebelo, Sandra; Tornada, Ana; Alcântara, PaulaA síndrome de DiGeorge é a síndrome de microdeleção mais comum e uma das síndromes velo-cardiofaciais. A cardiopatia congénita, o hipoparatiroidismo primário e a imunodeficiência primária representam a tríade clássica de manifestações. É uma patologia genética bastante heterogénea, com grande variabilidade fenotípica, com clínica e manifestações pleiotrópicas que podem atingir todos os órgãos e sistemas. O diag...
Cardiovascular and cerebrovascular risk markers in Parkinson’s disease: results...
Alves, Mariana; Pita Lobo, Patrícia; Azevedo Kauppila, Linda; Rebordão, Leonor; Cruz, M. Manuela; Soares, Fátima; Cruz, João; Tornada, AnaBackground: The relationship between Parkinson's disease (PD) and cardiovascular and cerebrovascular disease is not yet well established. Recent data suggest an increased risk of myocardial infarction and stroke in PD patients. Therefore, we designed a study to assess surrogate markers of cardiovascular and cerebrovascular risk in PD. Methods: We conducted a case-control study comparing PD patients recruited fr...