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Molecular characteristics of Machado-Joseph disease mutation in 25 newly descri...
Lopes-Cendes,Iscia; Teive,Hélio G.A.; Cardoso,Francisco; Viana,Erika M.; Calcagnotto,Maria E.; Costa,Jaderson C. da; Trevisol-Bittencourt,Paulo C.Machado-Joseph disease (MJD) is a form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia first described in North-American patients originating from the Portuguese islands of the Azores. Clinically this disorder is characterized by late onset progressive ataxia with associated features, such as: ophthalmoplegia, pyramidal and extrapyramidal signs and distal muscular atrophies. The causative mutation is an expansion ...
Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2...
Lopes-Cendesi,Iscia; Teive,Hélio G.A.; Calcagnotto,Maria E; da Costa,Jaderson C.; Cardoso,Francisco; Viana,Erika; Maciel,Jaime A.; Radvany,JoãoSpinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) and Machado-Joseph disease or spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3) are three distinctive forms of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) caused by expansions of an unstable CAG repeat localized in the coding region of the causative genes. Another related disease, dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) is also caused by a...
Doença de Machado-Joseph descrição de cinco membros de uma família
Teive,Hélio A. Ghizoni; Arruda,Walter O.; Trevisol-Bittencourt,Paulo C.Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros afetados de uma família portadora da doença de Machado-Joseph. São abordados os diferentes tipos clínicos da doença encontrados, bem como os exames complementares realizados, em particular os estudos de tomografia craniana, exames neurofisiológicos (eletromiografia, estudo de condução nervosa, estudo de potencial evocado auditivo), biópsias de nervo periféri...