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Genetic Polymorphisms Associated with the Onset of Arterial Hypertension in a P...

Introduction: Arterial hypertension is a complex, multifactorial disease, controlled by genetic and environmental factors.Objective: Evaluate the genetic susceptibility for developing arterial hypertension and its association with the traditional risk factors in the outbreak of this pathology.Material and Methods: Case-control study with 1712 individuals, mean age of 51.0 ± 7.9 years (860 hypertensive patients ...

A variante genética c825t da subunidade 3 da proteína G associa-se com a hipert...

Introduc¸ão: A hipertensão arterial é um problema de Saúde Pública, afeta 25% da populac¸ão adulta mundial. Fatores genéticos e ambientais contribuem para a sua patogénese. O polimorfismo C825T da subunidade 3 da Proteína G (rs5443) favorece a produc¸ão de uma variante alternativa, truncada, que facilita a sinalizac¸ão intracelular, pode interferir na regulac¸ão da pressão arterial. Essa variante genética tem s...

The genetic variant C825T of the beta 3 subunit of G protein is associated with...

Hypertension is an important public health problem, affecting about 25% of the adult population worldwide.1 Genetic and environmental factors contribute to its pathogenesis. The T allele of the C825T polymorphism of the beta 3 subunit of G protein (rs5443) leads to the production of a truncated variant that enhances intracellular signaling and may interfere with the regulation of blood pressure. This genetic va...

Polimorfismos genéticos associados ao aparecimento de hipertensão arterial numa...

Introdução: A hipertensão arterial é uma doença complexa, multifatorial, controlada por fatores genéticos e ambientais. Objetivo: Avaliar a susceptibilidade genética no aparecimento de hipertensão arterial e sua associação com os fatores de risco tradicionais na eclosão desta patologia. Material e Métodos: Estudo caso-controlo com 1712 indivíduos, idade média de 51,0 ± 7,9 anos (860 hipertensos e 852 controlos)...

Additional value of a combined genetic risk score to standard cardiovascular st...

The utility of genetic risk scores (GRS) as independent risk predictors remains inconclusive. Here, we evaluate the additive value of a multi-locus GRS to the Framingham risk score (FRS) in coronary artery disease (CAD) risk prediction. A total of 2888 individuals (1566 coronary patients and 1322 controls) were divided into three subgroups according to FRS. Multiplicative GRS was determined for 32 genetic varia...

Genetic risk analysis of coronary artery disease in a population based study in...

Background: Genetic risk score can quantify individual’s predisposition to coronary artery disease; however, its usefulness as an independent risk predictor remains inconclusive. Objective: To evaluate the incremental predictive value of a genetic risk score to traditional risk factors associated with coronary disease. Methods: Thirty-three genetic variants previously associated with coronary disease were analy...

"Número de variantes genética necessárias para melhorar a capacidade preditiva ...

Associação independente da variante rs1333049, no locus 9p21, com a doença coro...

Introdução: Estudos recentes de associação genómica em larga escala (GWAS) identificaram vários polimorfismos de um único nucleótido (SNP), localizados no locus 9p21, associados com doença arterial coronária (DAC). De entre eles o SNP rs1333049 demonstrou uma associação consistente com a DAC tendo sido reproduzida, com sucesso, em várias populações. Objectivo: Investigar se a nova variante rs1333049, no cromoss...

Interacção entre o polimorfismo 192 da paraoxonase e os baixos níveis de colest...

A doença coronária (DC) é a principal causa de mortalidade nos países desenvolvidos. O aumento da peroxidação lipídica está asso ciado com a progressão acelerada da arte riosclerose. A Paraoxonase (PON1) é uma enzima antioxidante, que protege contra a peroxidação lipídica e a DC. A actividade da PON1 está sob controlo genético e a sua base molecular consiste num polimorfismo do gene da PON1 que apresenta duas i...