Abstract Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is a common autosomal dominant disorder, characterized by a high level of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and a high risk of premature cardiovascular disease. Objective: To evaluate clinical and anthropometric characteristics of patients with the familiar hypercholesterolemia (FH) phenotype, with or without genetic confirmation of FH. Methods: ...
Abstract: There has been little cross-national comparison of perceived discrimination, and few studies have considered how intersectional identities shape perception of discriminatory treatment in different societies. Using data from the ELSA-Brasil, a study of Brazilian civil servants, and the Americans’ Changing Lives Study, a nationally-representative sample of U.S. adults, we compare reports of lifetime dis...
ABSTRACT Homozygous STAT5B mutations causing growth hormone insensitivity with immune dysfunction were described in 10 patients since 2003, including two Brazilian brothers from the south of Brazil. Our objectives were to evaluate the prevalence of their STAT5B mutation in this region and to analyze the presence of a founder effect. We obtained DNA samples from 1,205 local inhabitants, 48 relatives of the homoz...
OBJETIVO: Determinar as medidas ecocardiográficas de referência das cavidades cardíacas, da massa e dos índices de massa do ventrículo esquerdo (VE) em amostra da população adulta assintomática. MÉTODOS: Estudo observacional realizado em amostra aleatória da população da cidade de Vitória, Brasil. Foi realizado ecocardiograma transtorácico em 295 indivíduos voluntários (61,7% mulheres), sem história pregressa d...
We report the case of a 7-year-old male child diagnosed with Williams-Beuren syndrome and arterial hypertension refractory to clinical treatment. The diagnosis was confirmed by genetic study. Narrowing of the descending aorta and stenosis of the renal arteries were also diagnosed. Systemic vascular alterations caused by deletion of the elastin gene may occur early in individuals with Williams-Beuren syndrome, l...
OBJETIVO: Verificar os medicamentos anti-hipertensivos mais utilizados por pacientes que procuram atendimento em hospital público terciário, avaliando o impacto das diretrizes de atendimento (consensos) e custo de aquisição. MÉTODOS: Foram selecionados 141 pacientes (101 do sexo feminino) de 40 a 72 (média 53,3) anos, que procuraram de forma espontânea, atendimento em hospital terciário, com diagnóstico prévio ...
A cefaléia é sintoma de alta prevalência na população, sendo queixa freqüente na prática clínica. Cursa geralmente com exame físico geral e neurológico normais. A triagem de pacientes com cefaléia facilitaria o atendimento em centros médicos não especializados. No presente estudo utilizou-se um questionário baseado nos critérios da Sociedade Internacional de Cefaléias modificado pelos autores em 204 pacientes d...