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Report of a rare 3q29 interstitial microdeletion: prenatal diagnosis and postna...
Simão, Laurentino; Pedro, Sónia; Marques, Bárbara; Serafim, Sílvia; Ferreira, Cristina; Tarelho, Ana; Brito, Filomena; Silva, Marisa; Alves, CristinaDistal interstitial deletions in the 3q29 region are rare. The characterization of new prenatal diagnosis (PND) cases and their follow-up may add knowledge about the affected region.
Genetic Analysis of Early and Recurrent Pregnancy Loss: Challenges and Advances
Ferreira, Cristina; Tarelho, Ana Rita; Pedro, Sónia; Marques, Bárbara; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoPregnancy loss is defined as the spontaneous termination of a pregnancy before fetal viability and affects approximately one in four pregnancies. Genetic analysis of early or recurrent fetal losses is crucial for elucidating the underlying causes of miscarriage, thereby guiding clinical management and providing prognostic information to affected couples. Genetic anomalies, particularly chromosomal abnormalities...
Deleção intersticial 7q33q34 em fetos de gravidez gemelar monocoriónica diamnió...
Simão, Laurentino; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Serafim, Sílvia; Alves, Cristina; Silva, Marisa; Viegas, Mónica; Peliano, RicardoIntrodução: O acompanhamento de gestações gemelares pode revelar-se desafiante se houver alterações ecográficas e discrepâncias entre os fetos. Deleções intersticiais 7q, abrangendo diferentes regiões e apresentando tamanho variável, são raras, e encontram-se quase exclusivamente descritas em pós-natal. Objectivos: Apresentamos o caso de uma gestante, de 32 anos, com gravidez gemelar monocoriónica e diamniótica...
15q11.2q13.1 interstitial gain in a fetus with an increased risk for T21: When ...
Serafim, Sílvia; Pedro, Sónia; Marques, Bárbara; Tarelho, Ana; Viegas, Mónica; Simão, Laurentino; Ferreira, Cristina; Carvalho, Inês; Cohen, ÁlvaroIntroduction: Copy number variants (CNV) of the 15q11.2q13.1 region are associated to recurrent microdeletion/microduplication syndromes in which the phenotype is dependent on the parental origin of the CNV. We report the case of a fetus from a healthy 39-year-old G6P3A2 woman, with an increased risk for trisomy 21 in the 1st trimester prenatal screening. Chromosomal microarray analysis (CMA) was requested and ...
Fanconi's anemia - Retrospective study over a period of 37 years
Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Silva, Neuza; Viegas, Mónica; Furtado, José; Correia, HildebertoFanconi anemia (FA) is a rare disease, with an estimated frequency of 1 to 5 per 1,000,000 births, which may increase in some ethnic group (like Ashkenazi Jewish and Gypsy). It’s an autosomal recessive disease that may have an X-linked transmission. Patients with FA may have congenital malformations, bone marrow failure, hypersensitivity to clastogenic agents, chromosomal fragility, and increased susceptibility...
Correlation between peripheral cytopenias and cytogenetic changes in the bone m...
Silva, Maria do Céu; Ambrósio, Ana Paula; Silva, Neuza; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoThe haemogram is the most frequent request and an essential tool in the diagnosis of different pathologies in paediatric age, especially in haematological diseases. Peripheral cytopenias is the first laboratory finding suggestive of haematological disease, such as myelodysplastic syndrome, idiopathic thrombocytopenic purpura, among others. Confirmation of these pathologies should include the study of bone marro...
Incidental X Linked Findings A female fetus with a gain in the DMD gene
Marques, Bárbara; Serafim, Silvia; Pedro, Sónia; Ferreira, Cristina; Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Viegas, Mónica; Silva, Marisa; Brito, FilomenaIn prenatal diagnosis, chromosomal microarray analysis (CMA) has not yet fully replaced conventional cytogenetic but has rapidly become the recommended genetic test in pregnancies with ultrasound abnormalities. This methodology allows the identification of pathogenic small copy number variation (CNVs) in 5-10% of pregnancies with ultrasound abnormalities and a normal karyotype, increasing the diagnostic yield. ...
Correlação entre citopenias periféricas e alterações citogenéticas na medula ós...
Silva, Maria Céu; Ambrósio, Ana Paula; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Kjöllerström, Paula; Maia, Raquel; Correia, HildebertoIntrodução: O hemograma é o estudo mais solicitado e uma ferramenta essencial no diagnóstico das diferentes patologias em idade pediátrica, nomeadamente nas doenças hematológicas. As citopenias periféricas são o primeiro achado laboratorial sugestivo de uma doença hematológica, das quais é exemplo o síndrome mielodisplásico, púrpuras trombocitopenicas idiopáticas, entre outras. A confirmação destas patologias d...
Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação n...
Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoA Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes...