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Information and Diagnosis Networks – tools to improve diagnosis and treatment f...
Vieira,Taiane Alves; Trapp,Franciele Barbosa; Souza,Carolina Fischinger Moura de; Faccini,Lavínia Schuler; Jardim,Laura BannachAbstract Brazil is a country of continental dimensions and most genetic services are concentrated in the Southeast and South, including the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (MGS/HCPA). As many areas on the country do not have adequate medical genetics support, networks were designed to extend the service of the MGS/HCPA reference center. This paper presents the information an...
Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recome...
Giugliani,Roberto; Federhen,Andressa; Muñoz Rojas,Maria Verónica; Vieira,Taiane Alves; Artigalás,Osvaldo; Pinto,Louise Lapagesse CarmargoAs mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que compromete ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardi...