Document details

Development of a Database for Array Comparative Genomic Hybridization

Author(s): Santos, André Ferreira

Date: 2015

Persistent ID: https://hdl.handle.net/10316/30808

Origin: Estudo Geral - Universidade de Coimbra

Subject(s): Engenharia biomédica; Ciências da Saúde; Base de dados; Tecnologia; Microarray (microarranjo) de hibridização genómica comparativa; Patogenicidade


Description

A técnica de Microarray de Hibridização Genómica Comparativa (arrayCGH) permitiu um avanço significativo no diagnóstico de doenças de desenvolvimento incompreensíveis através da deteção de variações do número de cópia genómicas (CNVs) que antes eram indetetáveis por outros tipos de tecnologias citogenéticas. Através desta técnica são detetadas síndromes genéticas já identificadas mas também novos distúrbios e novas doenças genómicas causadas por CNVs. A avaliação da patogenicidade das CNVs detetadas por arrayCGH está direta ou indiretamente relacionada com a consulta de CNVs previamente classificadas e arquivadas. Quando é detetada uma CNV anteriormente não observada, os clínicos tem de interpretar uma variação de significado clínico incerto (VOUS) o que pode ser muito complicado para eles. No entanto, a partilha de CNVs classificadas entre laboratórios pode ajudar quando uma variação destas aparece, de modo a poder classificá-la como benigna ou patogénica. Guardar, consultar e partilhar informação sobre CNVs de uma forma fácil é muito importante para os clínicos e para os laboratórios de modo a que estes possam fazer um diagnóstico correto dos seus pacientes. Neste trabalho é apresentado o desenvolvimento de uma base de dados, usando a tecnologia LAMP (Linux, Apache, MySQL e PHP), para guardar registos de arrayCGH e para dar aos clínicos laboratoriais uma interface para consultar e gerir CNVs.

Document Type Master thesis
Language English
Contributor(s) Estudo Geral; Melo, Maria Joana Lima Barbosa; Wolters, Helmut; Carvalho, João Carlos Lopes
facebook logo  linkedin logo  twitter logo 
mendeley logo