Autor(es): Miziara, Renata Camacho ; Wiezel, Claudia Emília Vieira ; Passos Júnior, Geraldo Aleixo da Silva ; Simões, Aguinaldo Luiz
Data: 2007
Origem: Oasisbr
Assunto(s): Distrofia Miotônica; Distúrbio de Segregação; Expansão da Repetição.; Distrofia Miotônica; Distrofia Miotônica; Distúrbio de Segregação; Distúrbio de Segregação; Expansão da Repetição.; Expansão da Repetição.
A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. O número de repetições nos alelos normais varia de 5 a 37, enquanto que nos pacientes com DM, este número é sempre superior a 50. O tamanho da expansão está correlacionado à gravidade clínica e à idade de apresentação dos sintomas da doença. Pacientes com 50 a 150 cópias da repetição apresentam a forma mínima da doença, podendo ter apenas catarata como único sintoma. Os pacientes com 100 a 1000 repetições apresentam a forma clássica e pacientes que apresentam mais de 2000 cópias possuem a forma congênita. Baseados em 182 trios (mãefilho-suposto pai) com probabilidade de paternidade superior a 99,99%, foram estimadas freqüências gênicas e genotípicas, parâmetros de interesse forense e verificada a possibilidade de ocorrencia de desvio meiótico. Fenótipos estão em Equilíbrio de Hardy-Weinberg (P = 0,2653); o perfil de freqüências alélicas mostrou-se semelhante ao de populações européias e africanas, mas diferentes da população Asiática. Nossos achados não confirmam a existência de desvio meiótico.
