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A trimetilaminúria (TMAU), doença metabólica rara e socialmente incapacitante, é causada por uma deficiência enzimática resultante de mutações no gene da flavina mono-oxigenase 3 (FMO3), o que leva à excreção excessiva de trimetilamina nos fluidos corporais. Pode também ocorrer devido a uma baixa capacidade de processamento da enzima. A TMAU caracteriza-se por um odor corporal semelhante a peixe em decomposição, que pode ser intermitente, variável e influenciado pela dieta, menstruação e medicamentos. Foi realizada uma revisão da literatura de artigos com base nas palavras-chave “trimetilaminúria” e “síndrome do odor a peixe”, publicados entre 2000 e 2024, em português, inglês e espanhol. O diagnóstico de trimetilaminúria é feito através da combinação de exames clínicos, bioquímicos e genéticos. É igualmente importante excluir outras causas de odor a peixe, como má higiene, gengivite, vaginose bacteriana, infeções do trato urinário, doenças hepáticas e renais crónicas e avançadas. Apesar de não existirem atualmente tratamentos eficazes, os doentes podem utilizar produtos para mitigar os sintomas. Além disso, é recomendado que evitem alimentos como marisco, ovos, carne, determinados vegetais e cogumelos, que contêm precursores de TMA. Estas medidas apenas reduzem temporariamente o mau odor, estando a ser realizados mais estudos para resolver estes sintomas. O impacto psicossocial da trimetilaminúria é profundo, conduzindo frequentemente a baixa autoestima, isolamento, ansiedade, depressão e, eventualmente, pensamentos suicidas. Os doentes podem desenvolver comportamentos obsessivo-compulsivos para tentar mitigar o odor desagradável. É necessária mais investigação para melhorar as opções de diagnóstico e tratamento, bem como para aumentar a qualidade de vida dos doentes.

Trimethylaminuria (TMAU) is a rare, socially debilitating metabolic disorder, caused by an enzyme deficiency due to mutations in the flavin-containing mono-oxygenase 3 (FMO3) gene, resulting in excess excretion of trimethylamine in body fluids. Nevertheless, it may also occur due to a low processing capacity of the enzyme. TMAU is characterized by body odour that resembles rotting fish which can be intermittent, variable and influenced by diet, menstruation and medications. A literary review of articles containing the keywords “trimethylaminuria” and “fish odour syndrome”, published between 2000 and 2024 in Portuguese, English and Spanish, was performed. Diagnosis of trimethylaminuria is made by a combination of clinical, biochemical and genetic tests. It is also important to exclude other causes of fish odour, such as poor hygiene, gingivitis, bacterial vaginosis, urinary tract infections, chronic and advanced liver and kidney disease. Even though there are currently no effective treatments, patients may use products such as chlorophyllin and activated charcoal, riboflavin supplements and antibiotics. In addition, patients are advised to avoid foods such as shellfish, eggs, meat, certain vegetables, and mushrooms, which contain TMA precursors. These measures only temporarily reduce the bad smell, and more studies are being conducted to resolve these symptoms. The psychosocial impact of trimethylaminuria is profound, often leading to low self-esteem, isolation, anxiety, depression and eventually suicidal thoughts. Patients may develop obsessive–compulsive behaviors to mitigate the unpleasant odour. Further research is required to improve diagnostic and treatment options, as well as enhance patients' quality of life.