Detalhes do Documento

Introdução: A osteopetrose infantil é uma doença do metabolismo ósseo com consequências graves na função visual. Os dois mecanismos descritos, que explicam a perda de visão, são a atrofia do nervo óptico e alterações degenerativas retinianas. Dada a raridade da doença, os relatos na literatura oftalmológica são muito infrequentes. O nosso objectivo é descrever as alte- rações na função visual, verificadas numa criança diagnosticada com osteopetrose infantil aos 7 meses de idade e com follow-up de um ano após tratamento. Método: Relato de caso, correspondente a uma criança com osteopetrose infantil, diagnosticada aos 7 meses de idade, após biopsia medular e estudo radiográfico corporal completo. A avaliação da função visual, foi realizada na consulta de Oftalmologia Pediátrica, sendo o exame oftalmo- lógico complementado com potenciais evocados visuais (PEV), electroretinografia (ERG), eco- grafia e tomografia computorizada da órbita. O tratamento definitivo foi o transplante de medula óssea (TMO), realizado aos 15 meses de idade. Resultados: O exame oftalmológico e o estudo electrofisiológico identificaram um défice mar- cado da função visual, que se manteve inalterado um ano após TMO, clinicamente bem sucedi- do. A ecografia orbitária não identificou alterações do nervo óptico e a TC revelou canais ópticos patentes, 8 meses após o TMO. Conclusão: Concluímos que neste caso a perda visual se deveu à atrofia do nervo óptico asso- ciada a marcada disfunção dos fotorreceptores. O mecanismo das alterações retinianas não é conhecido, mas este caso revela que ocorrem de forma precoce e irreversível, não sendo neces- sariamente associada a formas neurodegenerativas da doença, uma vez que sistemicamente, a criança apresentou uma evolução favorável.