Publicação
Estudo do genoma mitocondrial com metodologia NGS : Contributo para a caracterização da população do Sul de Portugal
| Resumo: | O ADN mitocondrial (ADNmt), uma molécula de ADN circular encontrada nas mitocôndrias, é herdado exclusivamente por via materna sem sofrer recombinação genética significativa. Estas características tornam-no um marcador genético fundamental na investigação da origem populacional e dispersão humana, sendo também amplamente utilizado em casos forenses onde o ADN nuclear é inadequado ou inexistente. Esta dissertação teve como principal objetivo a análise do ADNmt para caracterizar a diversidade genética e a ancestralidade da população do Sul de Portugal. O estudo envolveu a análise de 155 amostras através da sequenciação da nova geração (NGS), que permite obter o genoma mitocondrial completo com maior eficiência. Paralelamente, para a validação e implementação da técnica de NGS, no Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses (INMLCF), esta foi comparada com a metodologia de sequenciação de Sanger (SS). As amostras foram previamente estudadas por SS, tendo-se verificado uma concordância, na região controlo do ADNmt, entre os dois métodos de sequenciação. A NGS demonstrou várias vantagens, incluindo maior precisão e cobertura do genoma, simplificando o processo de sequenciação. Relativamente ao estudo filogenético, a população do Sul de Portugal revelou uma maior divergência genética, face às restantes regiões, refletindo possíveis influências histórias e padrões migratórios distintos. Os resultados obtidos contribuem significativamente para o conhecimento da diversidade genética da população na região do Sul de Portugal e promovem avanços na área da genética forense. O uso do ADNmt, aliado às tecnologias de sequenciação avançada, mostra-se essencial tanto na caracterização de populações, como em outras áreas, reforçando a sua aplicabilidade em contextos forenses e científicos. |
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| Autores principais: | Domingos, Maria Margarida Cristino |
| Assunto: | ADN mitocondrial Sequenciação de Nova Geração Genética Forense População de Lisboa Caracterização Filogenética Teses de mestrado - 2025 |
| Ano: | 2025 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | O ADN mitocondrial (ADNmt), uma molécula de ADN circular encontrada nas mitocôndrias, é herdado exclusivamente por via materna sem sofrer recombinação genética significativa. Estas características tornam-no um marcador genético fundamental na investigação da origem populacional e dispersão humana, sendo também amplamente utilizado em casos forenses onde o ADN nuclear é inadequado ou inexistente. Esta dissertação teve como principal objetivo a análise do ADNmt para caracterizar a diversidade genética e a ancestralidade da população do Sul de Portugal. O estudo envolveu a análise de 155 amostras através da sequenciação da nova geração (NGS), que permite obter o genoma mitocondrial completo com maior eficiência. Paralelamente, para a validação e implementação da técnica de NGS, no Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses (INMLCF), esta foi comparada com a metodologia de sequenciação de Sanger (SS). As amostras foram previamente estudadas por SS, tendo-se verificado uma concordância, na região controlo do ADNmt, entre os dois métodos de sequenciação. A NGS demonstrou várias vantagens, incluindo maior precisão e cobertura do genoma, simplificando o processo de sequenciação. Relativamente ao estudo filogenético, a população do Sul de Portugal revelou uma maior divergência genética, face às restantes regiões, refletindo possíveis influências histórias e padrões migratórios distintos. Os resultados obtidos contribuem significativamente para o conhecimento da diversidade genética da população na região do Sul de Portugal e promovem avanços na área da genética forense. O uso do ADNmt, aliado às tecnologias de sequenciação avançada, mostra-se essencial tanto na caracterização de populações, como em outras áreas, reforçando a sua aplicabilidade em contextos forenses e científicos. |
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