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Epistáxis no Síndrome de Osler-Weber-Rendu : artigo de revisão

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Detalhes bibliográficos
Resumo:A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária é uma patologia rara, potencialmente life-threatening, de transmissão autossómica dominante, com uma penetrância que varia com a idade. Além da mucosa nasal, esta fibrodisplasia vascular acomete vários órgãos e sistemas tais como o pulmão, o fígado, a mucosa gastrointestinal e o sistema nervoso central determinando assim uma maior morbi-mortalidade. As repercussões a nível da mucosa nasal são as mais proeminentes sendo a epistáxis o sintoma mais comum desta patologia. Em termos fisiopatológicos, a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária caracteriza-se pela formação de telangiectasias e malformações arteriovenosas bastante friáveis que sangram na presença de um traumatismo mínimo. Uma vez que o diagnóstico desta patologia passa muitas vezes despercebido até à idade adulta, torna-se importante dar a conhecer à comunidade médica os critérios diagnósticos, quer clínicos quer genéticos, de forma a permitir um diagnóstico mais precoce e a prática de uma abordagem clínica multidisciplinar. Existem ao dispor múltiplas opções terapêuticas que vão desde o tratamento conservador à terapêutica médica e cirúrgica. Contudo, não existe um consenso em relação à melhor terapêutica a aplicar nesta condição clínica.
Autores principais:Marques, José Alberto da Cunha
Assunto:Telangiectasia hemorrágica hereditária Epistaxe Nariz Otorrinolaringologia
Ano:2016
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso aberto
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:português
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa
Descrição
Resumo:A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária é uma patologia rara, potencialmente life-threatening, de transmissão autossómica dominante, com uma penetrância que varia com a idade. Além da mucosa nasal, esta fibrodisplasia vascular acomete vários órgãos e sistemas tais como o pulmão, o fígado, a mucosa gastrointestinal e o sistema nervoso central determinando assim uma maior morbi-mortalidade. As repercussões a nível da mucosa nasal são as mais proeminentes sendo a epistáxis o sintoma mais comum desta patologia. Em termos fisiopatológicos, a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária caracteriza-se pela formação de telangiectasias e malformações arteriovenosas bastante friáveis que sangram na presença de um traumatismo mínimo. Uma vez que o diagnóstico desta patologia passa muitas vezes despercebido até à idade adulta, torna-se importante dar a conhecer à comunidade médica os critérios diagnósticos, quer clínicos quer genéticos, de forma a permitir um diagnóstico mais precoce e a prática de uma abordagem clínica multidisciplinar. Existem ao dispor múltiplas opções terapêuticas que vão desde o tratamento conservador à terapêutica médica e cirúrgica. Contudo, não existe um consenso em relação à melhor terapêutica a aplicar nesta condição clínica.