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Diagnóstico e terapêutica das alterações do mecanismo do ferro

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Detalhes bibliográficos
Resumo:A hemocromatose é uma doença genética multiorgânica recessiva, caracterizada pela excessiva acumulação de ferro nas células parenquimatosas do fígado e pela normal eritropoiese. A flebotomia é o principal tratamento. As talassémias são doenças sanguíneas hereditárias caracterizadas por deficiências na síntese de cadeias a e ß de hemoglobina. O diagnóstico das talassémias baseia-se em testes hematológicos e de genética molecular. O tratamento da talassémia major engloba transfusões regulares de concentrados eritrocitários, quelação do ferro e controlo das complicações secundárias à sobrecarga de ferro. As neoplasias mielodisplásicas são doenças clonais das células estaminais da medula. O diagnóstico baseia-se no exame do sangue e da medula óssea. O tratamento dos pacientes inclui factores de crescimento, lenalidomida, transfusões, agentes hipometilantes e transplante de células estaminais alogénicas.
Autores principais:Nunes, Ana Mafalda da Silva Fernandes
Assunto:Anemia Deficiência em Ferro Ferro Hemocromatose Hepcidina Homeostase IRIDA Mestrado Integrado - 2014 Metabolismo do Ferro Neoplasias Mielodisplásicas Sobrecarga do Ferro Talassémias
Ano:2014
País:Portugal
Tipo de documento:dissertação de mestrado
Tipo de acesso:acesso restrito
Instituição associada:Universidade de Lisboa
Idioma:português
Origem:Repositório da Universidade de Lisboa
Descrição
Resumo:A hemocromatose é uma doença genética multiorgânica recessiva, caracterizada pela excessiva acumulação de ferro nas células parenquimatosas do fígado e pela normal eritropoiese. A flebotomia é o principal tratamento. As talassémias são doenças sanguíneas hereditárias caracterizadas por deficiências na síntese de cadeias a e ß de hemoglobina. O diagnóstico das talassémias baseia-se em testes hematológicos e de genética molecular. O tratamento da talassémia major engloba transfusões regulares de concentrados eritrocitários, quelação do ferro e controlo das complicações secundárias à sobrecarga de ferro. As neoplasias mielodisplásicas são doenças clonais das células estaminais da medula. O diagnóstico baseia-se no exame do sangue e da medula óssea. O tratamento dos pacientes inclui factores de crescimento, lenalidomida, transfusões, agentes hipometilantes e transplante de células estaminais alogénicas.