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Cancro gástrico hereditário difuso : o estado da arte
| Summary: | O Cancro Gástrico Hereditário Difuso (CGHD) é uma forma rara de aparecimento de cancro gástrico (CG) que apresenta uma penetrância familiar elevada. É causado, em cerca de 40% dos casos, por mutações na proteína de adesão celular E-Caderina. Esta proteína é codificada no gene CDH1 e as suas mutações conferem um elevado risco de CG Diffuso e de Carcinoma Lobular da Mama (CML). Mutações da E-Caderina relacionam-se com o aparecimento de CG em doentes jovens, que é caracterizado pela existência de múltiplos foci de Carcinoma de Células em Anel de Sinete (CCAS) de muito pequenas dimensões profundamente a uma mucosa geralmente intacta. Por isso, os métodos de rastreio endoscópico e biópsias gástricas aleatórias têm-se revelado incapazes na detecção de neoplasia, em exames pré-operatórios. Desta forma, os doentes portadores de mutações patológicas no gene CDH1 têm indicação para Gastrectomia Total, entre os 20 e os 30 anos de idade, não sendo ainda consensual a extensão da linfadenectomia usada. Em mulheres portadoras de mutações no CDH1, está recomendado a realização de Ressonância Magnética (RM) mamária bilateral, associada ou não a Mamografia, desde os 30 anos, com periodicidade anual. |
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| Main Authors: | Gaspar, Tiago José Rodrigues, 1992- |
| Subject: | Neoplasias gástricas Síndromes neoplásicas hereditárias Estômago Caderinas Carcinoma lobular Neoplasias da mama |
| Year: | 2016 |
| Country: | Portugal |
| Document type: | master thesis |
| Access type: | restricted access |
| Associated institution: | Universidade de Lisboa |
| Language: | Portuguese |
| Origin: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Summary: | O Cancro Gástrico Hereditário Difuso (CGHD) é uma forma rara de aparecimento de cancro gástrico (CG) que apresenta uma penetrância familiar elevada. É causado, em cerca de 40% dos casos, por mutações na proteína de adesão celular E-Caderina. Esta proteína é codificada no gene CDH1 e as suas mutações conferem um elevado risco de CG Diffuso e de Carcinoma Lobular da Mama (CML). Mutações da E-Caderina relacionam-se com o aparecimento de CG em doentes jovens, que é caracterizado pela existência de múltiplos foci de Carcinoma de Células em Anel de Sinete (CCAS) de muito pequenas dimensões profundamente a uma mucosa geralmente intacta. Por isso, os métodos de rastreio endoscópico e biópsias gástricas aleatórias têm-se revelado incapazes na detecção de neoplasia, em exames pré-operatórios. Desta forma, os doentes portadores de mutações patológicas no gene CDH1 têm indicação para Gastrectomia Total, entre os 20 e os 30 anos de idade, não sendo ainda consensual a extensão da linfadenectomia usada. Em mulheres portadoras de mutações no CDH1, está recomendado a realização de Ressonância Magnética (RM) mamária bilateral, associada ou não a Mamografia, desde os 30 anos, com periodicidade anual. |
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