Publicação
Apresentação clínica da doença celíaca em idade pediátrica : experiência recente de um centro terciário
| Resumo: | Introdução e Objectivo: A Doença Celíaca é uma doença auto-imune sistémica, desencadeada pela ingestão de prolaminas em indivíduos geneticamente susceptíveis. Caracteriza-se por uma combinação variável de alterações clínicas e laboratoriais, com especial destaque para a enteropatia. Estima-se que afecte, actualmente, cerca de 1% da população geral (crianças e adultos), apesar de frequentemente subdiagnosticada. Tem vindo a ser reconhecida uma crescente variabilidade nos padrões de expressão clínica da doença, com particular destaque do fenótipo atípico em relação ao clássico, possivelmente de natureza multifactorial. O presente estudo pretendeu caracterizar o fenótipo clínico de apresentação da doença celíaca, reflectindo a experiência recente de um centro de referência terciário. Material e Métodos: Estudo retrospectivo (6 anos) baseado na revisão de 58 processos clínicos, relativo a pacientes pediátricos (< 18 anos) com o diagnóstico definitivo de Doença Celíaca (critérios da ESPGHAN 1990), seguidos num centro hospitalar universitário. Analisaram-se dados demográficos e clínicos, incluindo a sintomatologia na altura do diagnóstico, bem como os títulos de anticorpos e os achados histológicos das biopsias diagnósticas efectuadas. Resultados: A maioria dos casos era do sexo feminino (63,8%), sendo a idade média de diagnóstico de 5,1 anos (mediana 2,7; mínimo 0,9; máximo 15,8). Em 82,8% dos casos verificou-se um fenótipo clínico tipicamente clássico, como previsível sobretudo em crianças mais jovens (idade inferior a 4 anos), caracterizando-se pela presença da tríade clássica: diarreia, distensão abdominal e má progressão estaturo-ponderal. Constatou-se título de anticorpos anti-TTG superior ao cut-off (> 10 U/mL) em 87,8% dos casos (36 /41); 89,7% dos casos evidenciavam alterações histológicas duodenais compatíveis com estadio 3 de Marsh (predomínio do estadio 3B - 34,5%). Conclusão: Comparativamente a outras séries recentes, não se constatou nesta série a reportada tendência para “mudança de paradigma”, caracterizada por expressão crescente do fenótipo atípico em detrimento do clássico. Pelo contrário, este estudo demonstrou a persistência de predomínio do fenótipo clássico, em consonância com a amostra com predominância do subgrupo etário [0–4[ anos. Estes resultados preliminares reforçam a importância do conhecimento do perfil evolutivo da Doença Celíaca em diferentes contextos sócio-geográficos, com potencial impacto no seu diagnóstico e intervenção precoces. |
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| Autores principais: | Ferreira, Margarida Rosa Paixão, 1993- |
| Assunto: | Doença celíaca Fenótipo clássico Fenótipo atípico Anticorpos Histologia |
| Ano: | 2016 |
| País: | Portugal |
| Tipo de documento: | dissertação de mestrado |
| Tipo de acesso: | acesso aberto |
| Instituição associada: | Universidade de Lisboa |
| Idioma: | português |
| Origem: | Repositório da Universidade de Lisboa |
| Resumo: | Introdução e Objectivo: A Doença Celíaca é uma doença auto-imune sistémica, desencadeada pela ingestão de prolaminas em indivíduos geneticamente susceptíveis. Caracteriza-se por uma combinação variável de alterações clínicas e laboratoriais, com especial destaque para a enteropatia. Estima-se que afecte, actualmente, cerca de 1% da população geral (crianças e adultos), apesar de frequentemente subdiagnosticada. Tem vindo a ser reconhecida uma crescente variabilidade nos padrões de expressão clínica da doença, com particular destaque do fenótipo atípico em relação ao clássico, possivelmente de natureza multifactorial. O presente estudo pretendeu caracterizar o fenótipo clínico de apresentação da doença celíaca, reflectindo a experiência recente de um centro de referência terciário. Material e Métodos: Estudo retrospectivo (6 anos) baseado na revisão de 58 processos clínicos, relativo a pacientes pediátricos (< 18 anos) com o diagnóstico definitivo de Doença Celíaca (critérios da ESPGHAN 1990), seguidos num centro hospitalar universitário. Analisaram-se dados demográficos e clínicos, incluindo a sintomatologia na altura do diagnóstico, bem como os títulos de anticorpos e os achados histológicos das biopsias diagnósticas efectuadas. Resultados: A maioria dos casos era do sexo feminino (63,8%), sendo a idade média de diagnóstico de 5,1 anos (mediana 2,7; mínimo 0,9; máximo 15,8). Em 82,8% dos casos verificou-se um fenótipo clínico tipicamente clássico, como previsível sobretudo em crianças mais jovens (idade inferior a 4 anos), caracterizando-se pela presença da tríade clássica: diarreia, distensão abdominal e má progressão estaturo-ponderal. Constatou-se título de anticorpos anti-TTG superior ao cut-off (> 10 U/mL) em 87,8% dos casos (36 /41); 89,7% dos casos evidenciavam alterações histológicas duodenais compatíveis com estadio 3 de Marsh (predomínio do estadio 3B - 34,5%). Conclusão: Comparativamente a outras séries recentes, não se constatou nesta série a reportada tendência para “mudança de paradigma”, caracterizada por expressão crescente do fenótipo atípico em detrimento do clássico. Pelo contrário, este estudo demonstrou a persistência de predomínio do fenótipo clássico, em consonância com a amostra com predominância do subgrupo etário [0–4[ anos. Estes resultados preliminares reforçam a importância do conhecimento do perfil evolutivo da Doença Celíaca em diferentes contextos sócio-geográficos, com potencial impacto no seu diagnóstico e intervenção precoces. |
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