Novel de novo FOXC1 nonsense mutation in an Axenfeld-Rieger syndrome patient

• Autor(es): Carmona, S ; da Luz Freitas, M ; Froufe, H ; Simões, MJ ; Sampaio, MJ ; Silva, ED ; Egas, C
• Data: 2017
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.26/18557
• Origem: Saúde - CUF
• Assunto(s): Anomalias Congénitas do Olho; FOXC1 Protein Human; Eye Abnormalities; FOXC1 protein, human
• Tipo de Documento: Artigo científico
• Idioma: Inglês
• Contribuidor(es): Repositório Comum