Author(s): Brito, Maria Teresa ; Miranda, Sofia ; Pacheco, Mariana ; Pinho, Inês ; Presa Ramos, José
Date: 2024
Origin: Revista Portuguesa de Medicina Interna
Subject(s): Copper/metabolism; Hepatolenticular Degeneration/ diagnosis; Hepatolenticular Degeneration/therapy; Cobre/metabolismo; Degenerescência Hepatolenticular/diagnóstico; Degenerescência Hepatolenticular/ tratamento
A doença de Wilson (WD) é uma doença rara de acumulação de cobre, monogénica e autossómica recessiva. As características clínicas incluem doença hepática, anemia hemolítica, distúrbios neuropsiquiátricos e depósitos de cobre na córnea - anéis de Kayser-Fleischer, uma caraterística da WD. O tratamento é sempre necessário, para evitar a progressão da doença, o que realça a importância de um diagnóstico preciso. Relatamos os casos de dois irmãos jovens com WD com doença hepática e anéis de Kayser-Fleischer - ambos eram assintomáticos e a história familiar era positiva para doença hepática de etiologia desconhecida. O irmão mais velho apresentava aminotransferases e gama-glutamiltransferase elevadas - o estadiamento da fibrose por elastografia transitória era F4, a ressonância magnética abdominal mostrava esteatose hepática, a ceruloplasmina era indetetável e o cobre urinário de 24 horas estava marcadamente elevado. O diagnóstico de~WD foi confirmado pelos anéis de Kayser-Fleischer. O irmão mais novo também apresentava ALT e GGT elevadas, ceruloplasmina extremamente baixa, cobre urinário de 24 horas elevado e anéis de Kayser-Fleischer. Ambos os doentes começaram tratamento e mantêm seguimento ativo.
Wilson's disease (WD) is a rare monogenic, autosomal recessive disorder of copper accumulation. Clinical features include liver disease, hemolytic anemia, neuropsychiatric disorders, and cooper´s deposits in the cornea - Kayser-Fleischer rings, a characteristic feature of WD. Lifelong treatment is required to prevent disease progression, highlighting the importance of accurate diagnosis. We report the cases of two young siblings with WD with liver disease and Kayser-Fleischer rings - both were asymptomatic, and the family history was positive for liver disease of unknown etiology. The eldest brother had elevated aminotransferases and gamma-glutamyltransferase - transient elastography fibrosis staging was F4, abdominal magnetic resonance imaging (MRI) showed hepatic steatosis, ceruloplasmin was undetectable with markedly elevated 24 hours urinary copper.The diagnosis of WD was confirmed by Kayser-Fleischer rings. The younger sibling also presented with elevated ALT and GGT, extremely low ceruloplasmin, high 24 hours urinary copper andKayser-Fleischer rings. Both patients were started on chelation and are being actively followed.
