Author(s): Araújo, Ana ; Pinto, Joel ; Almeida, Paulo ; Pinheiro, Beatriz ; Morete, Ana
Date: 2018
Origin: Revista Portuguesa de Medicina Interna
Subject(s): Angioedema Hereditário; Icatibant; Proteína Inibidora do Complemento C1; Angioedemas, Hereditary; Complement C1 Inhibitor Protein; Icatibant
Hereditary angioedema (HAE) is a syndrome characterizedby episodic swelling of subcutaneous and submucosal tissues, due to a deficiency or dysfunctionality in functionalC1 esterase inhibitor (C1-inh). The authors present a caseof a 40 year-old man with a positive family history of HAE,recurrent episodes of abdominal pain, nausea and vomiting.The immunological study revealed low levels of C1-inh andC4 and normal levels of C1q. Acquired angioedema wasexcluded, making the diagnosis of type 1 HAE. The patientpresented several times to the emergency department withsevere abdominal pain, diffuse abdominal tenderness withguarding. However, laboratory and imagiologic studies hadno alterations. A subcutaneous injection of icatibant was administered with resolution of symptoms. HAE is a rare andpotentially fatal disease, mainly during acute attacks. An early diagnosis and a proper treatment are fundamental.
O angioedema hereditário (AEH) é uma síndrome caracterizada por episódios recorrentes de edema submucoso e/ousubcutâneo, associados à deficiência quantitativa ou funcional do inibidor C1-esterase (C1-inib). Os autores apresentam o caso de um homem, de 40 anos, com história familiarde AEH. Apresentava crises recorrentes de dor abdominal,náuseas e vómitos. O estudo imunológico revelou níveis diminuídos de C1-inib e C4 e os de C1q eram normais. Excluiu-se angioedema adquirido, diagnosticando-se AEH tipo1. Recorreu várias vezes ao serviço de urgência por dorabdominal intensa, com abdómen distendido, difusamente doloroso. Contudo o estudo analítico e imagiológico nãoapresentavam alterações. Foi administrada injecção subcutânea de icatibant, com resolução do quadro. O AEH é umadoença rara, potencialmente fatal, nomedamente durante ascrises. É fundamental o diagnóstico atempado e terapêuticaadequada.
