Author(s): Hovenkamp, Carla ; Malta, João ; Coelho, Alexandra P. ; Azenha, António
Date: 2024
Origin: Revista da Sociedade Portuguesa de Medicina Física e de Reabilitação
Subject(s): Scoliosis/rehabilitation; Williams Syndrome; Escoliose/reabilitação; Síndrome de Williams
Structural scoliosis is a deformity of the spine in all anatomical planes. The diagnosis is made when the lateral curvature in the frontal plane (Cobb angle) is equal or greater to 10o. Severe scoliosis can significantly impair the quality of life of these patients, leading to functional impairment, respiratory dysfunction and aesthetic changes with psychosocial impact. The main goal of the treatment is therefore to minimize curve progression. Williams syndromeis a rare genetic disorder that causes changes in the normal production of elastin - the most common manifestations are cardiovascular and neurodevelopmental; these patients also are more prone to develop scoliosis. The authors present a case of a pre-pubescent boy with syndromic scoliosis due to Williams syndrome, whilst presenting a narrative review of the therapeutic approaches available.
A escoliose é uma deformidade estrutural da coluna vertebral nos três planos do espaço, afirmando-se a sua presença quando a curvatura no plano frontal (ângulo de Cobb) é superior ou igual a 10o. A escoliose grave pode repercutir-se de forma significativa na qualidade de vida, podendo levar a limitações funcionais, disfunção respiratória e impacto psicossocial decorrente de alterações estéticas. Um dos objetivos do tratamento é por isso atrasar a progressão da curvatura. A síndrome de Williams é uma doença genética rara, que cursa com alteração da produção normal da elastina - as manifestações mais comuns são cardiovasculares e do neurodesenvolvimento; estes doentes têm também maior propensão a desenvolver uma escoliose. Os autores apresentam o caso clínico de um rapaz com idade pré-púbere com uma escoliose sindrómica no contexto de síndrome de Williams, fazendo uma revisão narrativa das abordagens terapêuticas existentes.
