Author(s): Santos , Daniela ; Barreto, Marta ; Kislaya, Irina ; Mendonça, Joana ; P. Machado, Miguel ; Lopes, Pedro ; Matias Dias, Carlos ; Faustino, Paula
Date: 2023
Origin: Acta Médica Portuguesa
Subject(s): Erythrocytes; Erythrocyte Indices; Hematologic Tests; Portugal; Thalassemia/diagnosis; Thalassemia/genetics; Eritrócitos; Índices de Eritrócitos; Portugal; Talassémia/diagnóstico; Talassémia/genética; Testes Hematológicos
Introduction: Microcytosis and hypochromia result from deficient hemoglobin synthesis in red blood cells and are easily detected in a complete blood count test. These conditions are mainly due to iron nutritional deficiency, but may also result from some genetic diseases, such as thalassemia. The aim of this study was to determine the contribution of β- and α-thalassemia to these abnormal hematological phenotypes in a representative sample of adult individuals living in Portugal who participated in the first Portuguese National Health Examination Survey (INSEF).Methods: Among the 4808 INSEF participants, 204 had microcytosis, hypochromia or both. The corresponding 204 DNAs were screened for changes in the β-globin gene by next-generation sequencing and Sanger sequencing. In addition, α-thalassemia deletions within the α-globin cluster were investigated by Gap-PCR and multiplex ligation-dependent probe amplification.Results: In this selected subgroup of INSEF participants, 54 had α-thalassemia (26%), predominantly caused by the -α3.7kb deletion, and 22 were β-thalassemia carriers (11%) mainly due to point mutations in the β-globin gene previously known in Portugal.Conclusion: Thalassemia trait is a frequent cause of microcytosis or hypochromia in Portugal since this genetic condition was found in 37% of the investigated cases.
Introdução: A microcitose e a hipocromia são alterações nos glóbulos vermelhos resultantes de um défice de síntese da hemoglobina e são facilmente identificáveis aquando da realização de um hemograma. Estas condições são, em grande maioria, devidas a um défice nutricional em ferro, contudo podem ser consequência de algumas doenças genéticas, como por exemplo a talassémia. Neste trabalho, pretendemos determinar a contribuição da β- e da α-talassémia para a ocorrência destes fenótipos hematológicos anómalos, numa amostragem representativa de indivíduos adultos residentes em Portugal e que participaram no primeiro Inquérito Nacional de Saúde com Exame Físico (INSEF).Métodos: De entre os 4808 participantes no estudo INSEF, 204 apresentavam microcitose, hipocromia ou ambas. Os 204 ADNs correspondentes a estes indivíduos foram usados para pesquisa de alterações no gene da β-globina por sequenciação de nova geração e por sequenciação de Sanger. Para além disso, foram pesquisadas deleções α-talassémicas no agrupamento génico da α-globina por Gap-PCR e multiplex ligation-dependent probe amplification.Resultados: Neste subgrupo selecionado de participantes no estudo INSEF, 54 tinham α-talassémia (26%), predominantemente devida à deleção -α3,7kb, e 22 eram portadores de β-talassémia (11%) devido à presença de mutações pontuais no gene da β-globina na sua grande maioria já anteriormente observadas em Portugal.Conclusão: Este estudo revelou que o traço talassémico é uma causa frequente de microcitose ou hipocromia em Portugal, uma vez que foi detetado em 37% dos casos investigados.
