Autor(es):
Brito Avô, Luís ; Pereira, Luísa ; Oliveira, Anabela ; Ferreira, Filipa ; Filipe, Paulo ; Coelho Rodrigues, Inês ; Couto, Eduarda ; Ferreira, Fátima ; Airosa Pardal, André ; Morgado, Pedro ; Moreira, Sónia
Data: 2023
Origem: Acta Médica Portuguesa
Assunto(s): Consensus; Porphyria, Acute Intermittent/diagnosis; Porphyria, Acute Intermittent/therapy; Porphyrias/diagnosis; Porphyrias/therapy; Portugal; Referral and Consultation; Consenso; Encaminhamento e Consulta; Porfirias/diagnóstico; Porfirias/tratamento; Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico; Porfiria Aguda Intermitente/tratamento; Portugal
Descrição
Acute porphyrias are a group of rare genetic metabolic disorders, caused by a defect in one of the enzymes involved in the heme biosynthesis, which results in an abnormally high accumulation of toxic intermediates. Acute porphyrias are characterized by potentially life-threatening attacks and, for some patients, by chronic manifestations that negatively impact daily functioning and quality of life. Clinical manifestations include a nonspecific set of gastrointestinal, neuropsychiatric, and/or cutaneous symptoms. Effective diagnostic methods are widely available, but due to their clinical heterogeneity and non-specificity, many years often elapse from symptom onset to diagnosis of acute porphyrias, delaying the treatment and increasing morbidity. Therefore, increased awareness of acute porphyrias among healthcare professionals is paramount to reducing disease burden. Treatment of acute porphyrias is centered on eliminating the potential precipitants, symptomatic treatment, and suppressing the hepatic heme pathway, through the administration of hemin or givosiran. Moreover, properly monitoring patients with acute porphyrias and their relatives is fundamental to preventing acute attacks, hospitalization, and long-term complications. Considering this, a multidisciplinary panel elaborated a consensus paper, aiming to provide guidance for an efficient and timely diagnosis of acute porphyrias, and evidence-based recommendations for treating and monitoring patients and their families in Portugal. To this end, all authors exhaustively reviewed and discussed the current scientific evidence on acute porphyrias available in the literature, between November 2022 and May 2023.
As porfirias agudas são um grupo de doenças metabólicas raras, causadas pela deficiência numa das enzimas envolvidas na biossíntese do heme, originando uma elevada e anormal acumulação de intermediários tóxicos. As porfirias agudas são caracterizadas por crises potencialmente fatais e, em alguns doentes, por manifestações crónicas que têm um impacto negativo no funcionamento diário e na qualidade de vida. As manifestações clínicas incluem um amplo espetro de sintomas gastrointestinais, neuropsiquiátricos e/ou dermatológicos. Existem métodos de diagnóstico eficazes amplamente disponíveis, mas devido à heterogeneidade e inespecificidade das manifestações clínicas, muitas vezes decorrem vários anos desde o início dos sintomas até ao diagnóstico das porfirias agudas, atrasando o tratamento e aumentando a morbilidade. Assim, o aumento da consciencialização para as porfirias agudas entre os profissionais de saúde é considerado fundamental para reduzir o impacto da doença. O tratamento centra-se na eliminação dos potenciais precipitantes, tratamento sintomático e supressão da via hepática de síntese do heme, através da administração de hemina ou givosiran.Além disso, a monitorização adequada dos doentes com porfirias agudas e dos seus familiares é crucial para prevenir crises agudas, hospitalização e complicações a longo prazo. Considerando isto, um painel multidisciplinar elaborou um consenso nacional, com o objetivo de fornecer orientações para o diagnóstico rápido e eficiente das porfirias agudas, assim como recomendações, baseadas em evidência científica, para o tratamento e monitorização de doentes com estas patologias e as suas famílias, em Portugal. Para tal, a evidência científica atual sobre porfirias agudas disponível na literatura foi exaustivamente revista e discutida por todos os autores entre novembro de 2022 e maio de 2023.
