Autor(es):
Moura, João ; Malaquias, Maria João ; Jorge, Firmina ; Pinto, Eduarda ; Sardoeira , Ana ; Laranjinha, Inês ; Oliveira, Vanessa ; Sousa, Ana Paula ; Damásio, Joana ; Maia, Luís ; Vila-Chã, Nuno ; Samões, Raquel ; Taipa, Ricardo ; Martins da Silva, Ana ; Santos, Ernestina
Data: 2024
Origem: Acta Médica Portuguesa
Assunto(s): Immunoglobulin G; Immunoglobulin G4-Related Disease/diagnosis; Nervous System Diseases; Doença Relacionada a Imunoglobulina G4/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso; Imunoglobulina G
Descrição
Introduction: Neurological involvement in immunoglobulin G4-related disease (IgG4-RD) is increasingly recognized. Its diagnosis can be challenging due to clinical mimics and difficulty in obtaining nervous system biopsies. The aim of this study was to describe a cohort of neurological IgG4-RD patients.Methods: Patients were recruited from a neuroimmunology tertiary center. Clinical, laboratory, neuroimaging and histological data were reviewed. Results: Fifteen patients (60% women), with a median age of 53 years (48.5 – 65.0) were included: 13 (86.7%) classified as possible IgG4-RD, one (6.7%) as probable and one (6.7%) as definitive. The most common neurological phenotypes were meningoencephalitis (26.7%), orbital pseudotumor (13.3%), cranial neuropathies (13.3%), peripheral neuropathy (13.3%), and longitudinally extensive transverse myelitis (LTEM) (13.3%). Median serum IgG4 concentration was 191.5 (145.0 – 212.0) mg/dL. Seven in 14 patients had CSF pleocytosis (50.0%) and oligoclonal bands restricted to the intrathecal compartment, while most cases presented elevated CSF proteins (64.3%). Magnetic resonance imaging abnormalities included white matter lesions in four (26.7%), hypertrophic pachymeningitis in two (13.3%), and LETM in two (13.3%). Two patients had biopsy-proven IgG4-RD in extra-neurological sites.Conclusion: This study highlights the phenotypical variability of the neurological IgG4-RD. Biopsy inaccessibility reinforces the importance of new criteria for the diagnosis of this subset of patients.
Introdução: O envolvimento neurológico na doença associada a imunoglobulina G4 é cada vez mais reconhecido. O seu diagnóstico pode ser desafiante por poder mimetizar outras doenças e ser difícil obter amostras de tecido nervoso. O objetivo desde estudo é descrever uma coorte de doentes com doença neurológica associada a IgG4 (IgG4-RD).Métodos: Os doentes foram recrutados a partir de um hospital terciário com consulta de Neuroimunologia. Os dados clínicos, laboratoriais, neuroimagiológicos e histológicos foram obtidos retrospetivamente.Resultados: Foram incluídos 15 doentes (60% mulheres) com uma idade mediada de 53 anos (48,5 – 65,0): 13 (86,7%) classificados como IgG4-RD possível, um (6,7%) como provável e um (6,7%) como definitivo. Os fenótipos neurológicos mais frequentes foram a meningoencefalite (26,7%), pseudotumor orbitário (13,3%), neuropatias cranianas (13,3%), neuropatia periférica (13,3%), e mielite transversa longitudinalmente extensa (13,3%). A concentração sérica mediana de IgG4 foi de 191,5 (145,0 – 212,0) mg/dL. Sete em 14 doentes tinham pleocitose no líquido cefalorraquidiano (50,0%) e bandas oligoclonais sem espelho sérico, enquanto a maioria dos casos apresentava proteinorráquia elevada (64,3%). As alterações na RM incluíram lesões na substância branca em quatro doentes (26,7%), paquimeningite hipertrófica em dois (13.3%) e LETM em dois (13,3%). Dois doentes tinham confirmação histológica da doença.Conclusão: Este estudo destaca a variabilidade fenotípica da IgG4-RD neurológica. A inacessibilidade da biópsia reforça a importância de atualizar os critérios de diagnóstico para o subgrupo de doentes neurológicos.
