Author(s): Raimundo, Ana ; Seuanes, Filomena ; Duarte, Guida ; Copeto, Sandra ; Costa, Sandra
Date: 2018
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/5742
Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Subject(s): Hemoglobinopatias; Hemoglobina; Sangue do cordão umbilical; Organização Mundial de Saúde; Talassémias; Patologias do Glóbulo Vermelho; Patologias do Glóbulo Vermelho
Segundo dados da Organização Mundial de Saúde, de janeiro de 2011, estima-se que cerca de 5% da população mundial seja portadora dos genes responsáveis pelo desenvolvimento de hemoglobinopatias e que, anualmente, nasçam cerca de 300.000 crianças com variantes graves destas patologias. O rastreio neonatal é uma forma eficaz de combate a este problema grave de saúde pública. Está bem estabelecido que a identificação neonatal da anemia das células falciformes pode diminuir substancialmente a mortalidade e morbilidade durante os primeiros 5 anos de vida. Esta informação fornece aos profissionais de saúde uma oportunidade de organizar uma supervisão médica imediata. O rastreio de hemoglobinopatias em amostras de sangue do cordão umbilical tem como principal objetivo identificar variantes de hemoglobinas em recém-nascidos. Por outro lado, este rastreio é obrigatório como controlo de qualidade de unidades de sangue de cordão umbilical (SCU) para criopreservação, pelo que todas as amostras de SCU devem ser sujeitas a este rastreio para eventual utilização terapêutica e/ou de transplante. O rastreio de hemoglobinopatias em amostras de sangue de recém-nascidos ou de SCU é realizado no nosso laboratório por duas metodologias alternativas - cromatografia líquida de alta pressão de troca iónica (HPLC) e focagem isoelétrica (FIE) em gel de agarose.
