Author(s): David, Susana ; Aguiar, Pedro ; Antunes, Liliana ; Dias, Alexandra ; Morais, Anabela ; Sakuntabhai, Anavaj ; Lavinha, João
Date: 2020
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/7082
Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Subject(s): Anemia Falciforme; Anemia Falciforme Pediátrica; Gene TLR2; Infeção Bacteriana; Doenças Genéticas; Doenças Infecciosas
A anemia falciforme é caracterizada por hemólise crónica, crises vaso- -oclusivas (CVO) e infeções recorrentes frequentemente graves. Uma coorte de 95 doentes pediátricos com anemia falciforme foi estudada quanto à associação genótipo-fenótipo para o subfenótipo “infeção bacteriana grave pelo menos uma vez durante o período de acompanhamento do doente” e três regiões polimórficas não codificantes do gene TLR2, a saber, a indel -196 a -174, o SNP rs4696480 e uma repetição em tandem (GT) n. A ausência do haplótipo [Del] -T- [n≥17] (Hap7) em homozigotia parece proteger contra a infeção bacteriana grave, numa associação estatisticamente significativa, resistindo à correção para testes múltiplos. Além disso, uma redução na taxa de incidência da infeção bacteriana grave foi associada a um aumento do componente hemolítico, aos níveis de hemoglobina fetal (antes do tratamento pela hidroxiureia) e à prevalência da alfa-talassemia de 3,7 kb. Estes resultados poderão vir a ter implicações práticas nas estratégias de cuidados de saúde para reduzir a morbilidade e mortalidade dos doentes com anemia falciforme.
