Author(s): Aguiar, Laura ; Semente, Ildegário ; Ferreira, Joana ; Matos, Andreia ; Mascarenhas, Mário Rui ; Menezes Falcão, Luíz ; Faustino, Paula ; Bicho, Manuel ; Inácio, Ângela
Date: 2020
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/7451
Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Subject(s): Hipertensão; NOS; Modificadores Genéticos; Genética Humana; Doenças Genéticas; Portugal
Introdução: A Hipertensão Arterial (HTA) é um fator de risco cardiovascular muito prevalente em Portugal. Esta patologia é multifatorial, envolvendo fatores genéticos e ambientais. A resistência à insulina e a hipertensão são componentes do síndroma metabólico e frequentemente coexistem. Níveis aumentados de glicemia associados a hipertensão aumentam significativamente o risco de doença cardiovascular. Objetivo: Este estudo teve como objetivo investigar a potencial implicação de polimorfismos genéticos nos genes da sintase do óxido nítrico endotelial (eNOS) e da enzima conversora da angiotensina (ECA) no desenvolvimento da HTA e hiperglicemia, na população portuguesa. Material e métodos: Foi realizado um estudo de caso-controlo para uma amostra de 377 indivíduos portugueses, dos quais 243 hipertensos e 134 normotensos. As análises polimórficas do número variável de repetições em tandem (VNTR) no intrão 4 (repetição em tandem de 27 pb) do gene eNOS e do polimorfismo ECA I/D (inserção/ deleção) foram realizadas por reação em cadeia da polimerase (PCR). Todas as análises estatísticas foram realizadas recorrendo ao software SPSS, versão 24.0, sendo o nível de significância estatística estabelecido para p <0,05. Resultados: Encontrou-se uma associação entre o alelo 4a do gene eNOS com a hipertensão (p =0,001), verificando-se ainda que na hipertensão, a presença do alelo 4a está associada a valores superiores de HbA1c (p=0,031). Em relação ao gene ECA, não se encontram diferenças estatisticamente significativas entre doentes e controlos, contudo verificou-se que a presença do alelo D em hipertensos está associada a níveis mais elevados de glicemia (p=0,017). Conclusão: Os nossos resultados mostram uma associação entre os genes eNOS e ECA com fenótipos clínicos associados a hiperglicemia, na população portuguesa. Indivíduos com níveis elevados de glicemia têm maior risco de desenvolver hipertensão. A identificação de polimorfismos genéticos que possam influenciar o desenvolvimento e gravidade da HTA, pode permitir um diagnóstico mais precoce e específico, que pode proporcionar melhores estratégias terapêuticas e de prevenção, para esta doença tão prevalente em Portugal.
