Author(s): Furtado Gomes, Inês ; Martins, Marta ; Marques, Bárbara ; Correia, Hildeberto ; Sanchez, Bruno
Date: 2023
Persistent ID: http://hdl.handle.net/10400.18/8893
Origin: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
Subject(s): Anómalias Congénitas; Defeitos Cardíacos; Síndrome ligado ao X; UBE2A; Perturbação do Desenvolvimento Intelectual; Morte Súbita Neonatal; Doenças Genéticas
Introdução: A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X (PDIX) tipo Nascimento é uma síndrome genética rara caracterizada por défice intelectual, dismorfismos craniofaciais característicos e anomalias congénitas, nomeadamente defeitos cardíacos e do tracto génito-urinário. Descrição do caso: Recém-nascido do sexo masculino, admitido com 12 horas de vida na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais por hipoglicémia e dificuldade alimentar. Gestação vigiada, com diagnóstico pré-natal de agenésia renal esquerda. Parto eutócico às 36 semanas sem necessidade de manobras de reanimação e com somatometria ao nascimento adequada à idade gestacional. No exame objectivo destacava-se hipotonia axial e dismorfismos craniofaciais e dos membros (Figura 1): fendas palpebrais amendoadas, inclinadas para cima, hipertelorismo; dorso nasal côncavo, narinas antevertidas; boca larga com cantos voltados para baixo e lábios finos; pavilhões auriculares hipoplásicos; inserção proximal dos polegares; pés com primeiros dedos largos e sobreposição do segundo e terceiro dedos. Durante as primeiras duas semanas de vida apresentou quadro de hipertensão pulmonar, colestase, dificuldade alimentar e má progressão ponderal. Identificada comunicação interventricular perimembranosa, sem sinais de disfunção cardíaca. Sem outras malformações identificadas. Paragem cardiorrespiratória súbita ao 20º dia de vida, sem resposta a medidas de suporte avançado de vida. Exame anatomopatológico post-mortem não conclusivo quanto à causa de morte. O estudo genético (Array-CGH) identificou uma delecção de 386 kb na região Xq24, englobando o gene UBE2A e 6 genes contíguos, compatível com PDIX tipo Nascimento. Conclusão: Actualmente, encontram-se descritos 58 casos de PDIX tipo Nascimento, dos quais apenas um com diagnóstico no período neonatal. Apesar de constituir uma entidade rara, apresenta um fenótipo característico, passível de ser identificado em idade precoce. O caso descrito corresponde ao primeiro relato de morte súbita neonatal num indivíduo com este síndrome, realçando a importância do reconhecimento clínico desta entidade. Um diagnóstico atempado permitirá uma abordagem clínica dirigida, o estabelecimento do prognóstico e o aconselhamento genético da família.
