Será doença de Fabry? Abordagem diagnóstica e de seguimento

• Autor(es): Beirao, Idalina ; Cabrita, Ana ; Torres, Marcia ; Silva, Fernando ; Aguiar, Patricio ; Gomes, Ana Marta
• Data: 2016
• Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10400.1/9632
• Origem: Sapientia - Universidade do Algarve
• Assunto(s): Fabry disease/diagnosis; Fabry disease/therapy; Fabry disease; Therapy; Doença de Fabry/diagnóstico; Doença de Fabry/tratamento
• Tipo de Documento: Artigo científico
• Idioma: Inglês
• Contribuidor(es): Sapientia

Descrição

A doença de Anderson-Fabry (DAF) é uma doença sistémica de sobrecarga lisossomal causada por mutações patogénicas do gene GLA (cromossoma X) que condicionam diminuição ou ausência α-galactosidase A e acumulação de globotriaosilceramida (Gb3) e outros glicoesfingolípidos nos lisossomas, particularmente das células endoteliais, neuronais, cardíacas e renais que levam à fibrose e lesão irreversível de órgão.