Angioma cavernoso familiar: relato em três gerações

• Autor(es): Fobe,Jean-Luc ; Lima,João Batista Nogueira de ; Buone,Mauro Livio de ; Correa Neto,Jordão
• Data: 1996
• Origem: Oasisbr
• Assunto(s): angioma cavernoso; cavemoma; forma familiar; malformação vascular cerebral; doença genética
• Tipo de Documento: Artigo científico
• Idioma: Português

Descrição

O angioma cavernoso ou cavemoma é malformação vascular que acomete 0,5 a 0,7% da população, perfazendo 8 a 15% de todas as malformações vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformação mais frequente do sistema nervoso central. É menos freqüente apenas que a malformação arteriovenosa clássica. Pode ocorrer sob duas formas: esporádica e familiar. Esta última é mais freqüentemente associada a lesões múltiplas e com modo de transmissão autossômico dominante com alta penetrância e expressividade variada na proporção Ml :F1. Os cavernomas manifestam-se mais frequentemente por crises convulsivas, cefaléia ou déficit neurológico progressivo. Apresentamos uma família de origem chinesa com diagnóstico de angioma cavernoso familiar ocorrendo em três gerações e incidindo apenas no sexo feminino. São discutidos aspectos clínicos, de diagnóstico por imagem, patológicos, de evolução natural e genéticos da doença.