Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria

• Author(s): Vieira,Marta W. ; Lopes,Vera L.G.S. ; Teruya,Hiromi ; Guimarães-Lamonato,Leonardo ; Oliveira,Lucila C.L. ; Costa,Clóvis Duarte
• Date: 2002
• Origin: Oasisbr
• Subject(s): anormalidades; anormalidades craniofaciais; insuficiência pancreática
• Document Type: Report
• Language: Portuguese

Description

Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica. Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas. Conclusão: a litotripsia extracorpórea demonstrou ser uma forma eficiente de tratamento de cálculos piélicos, caliciais, ureterais e vesicais em crianças. Cálculos coraliformes não tiveram bons resultados quando tratados por meio de litotripsia extracorpórea. Os resultados deste método foram influenciados pela localização e tamanho dos cálculos.