Autor(es): Bernardes, Catarina ; Santos, Constança ; Amaral , Joana ; Palavra, Filipe ; Pereira, Cristina ; Ribeiro, Joana
Data: 2025
Origem: SINAPSE
Assunto(s): Doenças do Sistema Nervoso Central/genética; Epilepsia/genética; Lactente; Proteínas de Membrana; Proteínas do Tecido Nervoso; Central Nervous System Diseases/genetics; Epilepsy/genetics; Infant; Membrane Proteins; Nerve Tissue Proteins
PRRT2 is a presynaptic plasma membrane protein involved in neurotransmitter release. Disorders associated with PRRT2 pathogenic variants are a spectrum of clinical conditions with autosomal dominant inheritance, characterized by a paroxysmal presentation. The three main ones are self-limited infantile epilepsy, paroxysmal kinesigenic dyskinesia, and hemiplegic migraine, but other presentations have been reported. Patients carrying PRRT2 variants may present with one or more of these clinical phenotypes simultaneously or subsequently. We report 5 cases of self-limited infantile epilepsy presenting between 4 and 10 months of age and 1 case of paroxysmal kinesigenic dyskinesia presenting at 8 years old, all associated with the c.649dup p.(Arg217Profs*8) PRRT2 heterozygous pathogenic variant. This case series highlights the disease clinical spectrum between and within individuals, phenotypic variability between and within families, good treatment response to sodium channel blockers and self-limiting character.
A PRRT2 é uma proteína membranar plasmática pré-sináptica envolvida na libertação de neurotransmissores. As doenças associadas às variantes patogénicas do PRRT2 incluem um espectro de condições de hereditariedade autossómica dominante e apresentação paroxística. As três principais são a epilepsia autolimitada do lactente, a discinésia paroxística cinesigénica e a enxaqueca hemiplégica, mas outras apresentações têm sido reportadas. Os indivíduos com variantes patogénicas do PRRT2 podem apresentar-se com um ou mais fenótipos em simultâneo ou de forma subsequente. Relatamos 5 casos de epilepsia autolimitada do lactente com início entre os 4 e 10 meses e 1 caso de discinésia paroxística cinesigénica aos 8 anos, todos associados à variante patogénica c.649dup p.(Arg217Profs*8) em heterozigotia do PRRT2. Esta série de casos ilustra o espetro clínico inter e intra-individual, a variabilidade fenotípica inter e intra-familiar, a boa resposta à terapêutica com bloqueadores dos canais de sódio e o carácter autolimitado desta doença.
