Autor(es): Alveirinho, Filipa ; Noites, Inês ; Conceição, Carla ; Rodrigues, Ana Luísa ; Viveiros, Eulália
Data: 2026
Origem: SINAPSE
Assunto(s): Child; Neuroaxonal Dystrophies/genetics; Neurodegenerative Diseases/genetics; Criança; Doenças Neurodegenerativas/genética; Distrofias Neuroaxonais/genética
Infantile neuroaxonal dystrophy is a rare neurodegenerative disorder caused by mutations in the PLA2G6 gene and is part of the neurodegeneration with brain iron accumulation disease group. We present the case of a three-year-old male with a six-month history of neurodevelopmental regression, including motor and speech regression. Brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed characteristic findings such as claval hypertrophy and symmetrical cerebellar atrophy, prompting targeted genetic testing which confirmed a compound heterozygous mutation in the PLA2G6 gene. This case emphasizes the importance of integrating clinical, imaging, and genetic findings for the early diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy, highlighting the critical role of pathognomonic MRI features.
A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença neurodegenerativa rara causada por mutações no gene PLA2G6 e integra o grupo de doenças neurodegenerativas por acumulação de ferro. Apresentamos o caso de uma criança de três anos de idade do sexo masculino com história de regressão do neurodesenvolvimento com seis meses de evolução, incluindo regressão motora e da linguagem. A ressonância magnética cerebral revelou achados características, como hipertrofia claval e atrofia cerebellar simétrica, que motivaram a realização de testes genéticos dirigidos que confirmaram uma mutação heterozigótica composta do gene PLA2G6. Este caso destaca a importância da integração clínica, imaginológica e genética para o diagnóstico precoce de distrofia neuroaxonal infantil, destacando o papel fulcral dos achados patognomônicos da ressonância magnética cerebral.
