Autor(es): Lopes das Neves, Pedro ; Durães, João ; Monteiro, Isabel ; Diogo, Luísa ; Macário, Maria do Carmo
Data: 2024
Origem: SINAPSE
Assunto(s): Adrenoleukodystrophy/ diagnosis; Adrenoleukodystrophy/ genetics; Adrenoleukodystrophy/ therapy; Adrenoleucodistrofia/ diagnóstico; Adrenoleucodistrofia/genética; Adrenoleucodistrofia/ tratamento
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare peroxisomal disease caused by a mutation in gene ABCD1, impairing peroxisomal b-oxidation of very long-chain fatty acids. It has a heterogeneous clinical presentation that may difficult the diagnosis, with three main phenotypes: an Addison syndrome-like phenotype with adrenal insufficiency; a myeloneuropathic form, which progresses as a spastic paraparesis; a cerebral form with potentially extensive brain demyelination. Females can present with a phenotype resembling the myeloneuropathic form, but with a slow progression. Prompt recognition and diagnosis are essential, as allogenic hematopoietic stem cell transplantation can be offered for the cerebral form of the disease, the phenotype with the worst prognosis. We present four clinical cases of patients followed in our neurometabolic reference centre with X-ALD, highlighting different clinical presentations, diagnostic workup, management and possible clues for the diagnosis.
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma doença peroxissomal rara causada por uma mutação no gene ABCD1, e que compromete a b-oxidação peroxissomal dos ácidos gordos de cadeia muito longa. Tem uma apresentação clínica heterogénea que pode tornar o diagnóstico difícil, com três fenótipos principais: um fenótipo síndrome de Addison-like com insuficiência suprarrenal; a forma mieloneuropática, que progride com uma paraparésia espástica; e uma forma cerebral com desmielinização cerebral potencialmente extensa. As mulheres podem apresentar-se com um fenótipo que se assemelha à forma mieloneuropática, mas com progressão lenta. O reconhecimento e diagnóstico atempados são essenciais, uma vez que o transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas pode estar indicado para a forma cerebral da doença, o fenótico com pior prognóstico. Apresentamos quatro casos clínicos de pacientes com X-ALD seguidos no nosso centro de referência de doenças neurometabólicas, enfatizando as diferentes apresentações clínicas, abordagem diagnóstica, seguimento e possíveis pistas para o diagnóstico.
