Author(s): Meireles, Daniel ; Silva, Helena Moreira ; Coelho, Margarida ; Oliveira, Filipe ; Bandeira, Anabela ; Martins, Esmeralda ; Silva, Ermelinda Santos
Date: 2016
Origin: NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL
Subject(s): Resumo das comunicações orais
Introdução: A insuficiência hepática na criança é rara, implica uma abordagem emergente, e constitui a expressão final de um grupo amplo de diagnósticos. As doenças hereditárias do metabolismo correspondem a cerca de 10 a 15% dos casos. Caso Clínico: Recém-nascido do sexo masculino, primeiro filho (abortamento prévio por higroma cístico), parto de termo por cesariana, com Apgar 9/10 e baixo peso ao nascimento. Interna- do nas primeiras horas de vida por hipoglicemia, interpretada no contexto de hipogalactia materna e resolução após suplementação com leite adaptado. Constatada, ainda, icterícia (BT 9.8mg/dl, BD 0.7mg/dl), sem critérios para fototerapia, tendo tido alta em D5. Aos 12 dias é readmitido por alterações no diagnóstico precoce: elevação da tirosina e metionina, na ausência de succi-nilacetona na urina. Apresentava aspeto emagrecido, icterícia de pele e escleróticas; sem hepato ou esplenomegalia, dismorfias ou equimoses. O estudo analítico evidenciou acidose metabólica com hiperlactacidemia (lactato 4.16mmol/L), hepatite colestática (AST/ALT 101/51 U/L,GGT 1109 U/L), hiperbilirrubinemia indirecta (BT 10.2 mg/dl, BD 0.9mg/dl) e comprometimento das funções de síntese hepática: glicose 37mg/dl; APTT 51.5s (Nr 27.0), fibrinogénio incoagulável, albumina 2.9 g/dL. Ecografia abdominal e renal normais. Foram excluídas, inicialmente, as etiologias infeciosas e as DHM potencialmente tratáveis: tirosinemia, galactosemia, hemocromatose neonatal e CDG tipo 1b. Durante o internamento, manteve-se estável com terapêutica de suporte e assistiu-se uma melhoria progressiva das funções de síntese hepática, particularmente da coagulação. A partir dos 2 meses hipotonia, nistagmo rotatório e icterícia de padrão colestático. O estudo genético confirmou a presença de mutação em heterozigotia composta (c.677A>G (p.H226R)* e c.749T>C (p.L250S), no gene DGUOK, confirmando-se o diagnóstico de Síndrome de depleção do DNA mitocondrial. Atualmente com 4 meses de ida- de, mantem-se estável sob tratamento de suporte. Comentários: O padrão de insuficiência hepática associada à hiperlactacidemia e aumento isolado de tirosina levantou a suspeita de síndrome de depleção de mtDNA, forma hepatocerebral. O diagnóstico permite o aconselhamento genético, já que atualmente não existe tratamento disponível. O transplante hepático poderá ser equacionado nos doentes com envolvimento hepático isolado. Neste caso, o envolvimento multissistémico, e particularmente a presença de alterações neurológicas faz prever um pior prognóstico.
